Sinónimos: MEN2B
NEM2B
Neoplasia endocrina múltiple tipo 3
Síndrome de Wagenmann-Froboese
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
El síndrome de neoplasia endocrina múltiple tipo 2B (MEN2B) es una forma del síndrome MEN2 (consulte este término) caracterizado por un carcinoma medular de tiroides (CMT, consulte este término), un feocromocitoma (consulte este término), ganglioneuromas mucosos y hábito marfanoide.
Su prevalencia exacta es desconocida pero corresponde al 5-10% de todos los síndromes MEN2 y es la forma más agresiva de la enfermedad.
Su aparición ocurre antes que en el MEN2A (consulte este término) y más frecuentemente en niños pequeños. A diferencia del síndrome MEN2A, el hiperparotiroidismo no está presente. Debido a una ganglioneuromatosis del tracto gastrointestinal, los signos iniciales de la enfermedad suelen ser: estreñimiento crónico, distensión abdominal, diarrea o megacolon al nacimiento. Los pacientes muestran también anomalías del desarrollo como neuromas mucosos en labios y lengua, bultos en los labios y hábito marfanoide (con anomalías esqueléticas y laxitud articular).
Tan solo se ha asociado una mutación en el codón 918 del dominio tirosina quinasa del proto-gen RET con el subtipo MEN2B.
Su transmisión es autosómica dominante.
Los pacientes con MEN2B tienen un pronóstico desfavorable y una mayor tasa de mortalidad que los que tienen MEN2A.
Revisores expertos
- Pr Maria Luisa BRANDI
Última actualización: Diciembre 2011
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=19539&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=MEN2B&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Neoplasia-endocrina-m-ltiple-tipo-2B&title=Neoplasia-endocrina-m-ltiple-tipo-2B&search=Disease_Search_Simple
