Sinónimos: –
Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
Herencia: No aplicable
Edad de inicio o aparición: La edad adulta
Resumen
La mastocitosis sistémica agresiva (MSA) es una forma grave y rara de mastocitosis sistémica (MS; ver este término), caracterizada por una considerable infiltración de mastocitos en diferentes tejidos.
Representa menos del 10% de los casos de MS y su prevalencia global es del orden de entre 1/400.000 y 1/250.000.
La MSA, por lo general, no se desarrolla en niños. La afectación cutánea está normalmente ausente. Los pacientes presentan síntomas graves relacionados con la invasión mastocitaria y la intensa liberación de mediadores: síncopes, enrojecimiento recurrente, diarrea, dolor, organomegalia y disfunción orgánica, afectación de la función hematopoyética (que puede resultar en perturbaciones del hemograma, que varían desde una citopenia aislada a una pancitopenia más o menos acentuada), afectación ósea en forme de osteoporosis con riesgo de fracturas, y malabsorción.
La complicación más grave de la MSA es el choque anafiláctico, potencialmente mortal. Los pacientes no presentan signos de enfermedad hematológica no mastocitaria. La etiología de la MSA no se conoce demasiado bien, pero existen evidencias, en la gran mayoría de pacientes con MSA, de una mutación activadora de KIT (normalmente D816V) en los mastocitos.
El diagnóstico se basa en análisis histológicos y citológicos de la médula ósea. Los análisis citológicos revelan un porcentaje de mastocitos medulares mayor del 5%, pero menor del 20% y, en la mayoría de los casos de MSA, los mastocitos medulares muestran una apariencia atípica, inmadura, con un núcleo bi- o multi-lobulado o, a veces, una apariencia morfológica de tipo blástica. La medición de la triptasa sérica muestra valores siempre por encima de los 20 ng/mL, y la búsqueda de mutaciones activadores de KIT es positiva en la gran mayoría de los casos.
El diagnóstico diferencial incluye todas las causas de citopenias (mielofibrosis, mielodisplasia y otras neoplasias hematológicas; ver estos términos) y otros tipos anormales de mutación en JAK2, que son excluidos por la detección de la infiltración medular de mastocitos con una mutación activadora de KIT.
El tratamiento es en parte sintomático, principalmente con antihistaminas (anti-H1 y anti-H2), y parcialmente con antiproliferativos (interferón alfa, con o sin corticoterapia, usando cladribina). Para los pacientes raros que no presentan la mutación KIT D816V, puede utilizarse el mesilato de imatinib o masitinib, porque inhiben la forma no mutada de KIT.
Actualmente están en curso ensayos clínicos de las moléculas inhibidoras de la forma mutada D816V y se están investigando otros enfoques terapéuticos (rapamicina, bortezomib, talidomida). El uso de productos de contraste yodados debe limitarse, ya que inducen una liberación masiva de mediadores mastocitarios.
El pronóstico es malo, con una supervivencia media de 2 a 4 años.
Revisores expertos
- Pr Michel AROCK
Última actualización: Noviembre 2008
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=13867&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Mastocitosis-sistemica-agresiva&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Mastocitosis-sistemica-agresiva&title=Mastocitosis-sistemica-agresiva&search=Disease_Search_Simple
