Sinónimos: Síndrome de Prader-Labhart-Willi
Síndrome de Willi-Prader
Prevalencia: 1-9 / 100 000
Herencia: No aplicable
Edad de inicio o aparición: Neonatal / Prenatal
Resumen
El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética rara, caracterizada por anomalías hipotálamo-hipofisarias, que cursa con hipotonía grave durante el periodo neonatal y los dos primeros años de vida, y con hiperfagia con alto riesgo de desarrollar obesidad mórbida en la infancia y la edad adulta, así como dificultades de aprendizaje y graves problemas de conducta y/o psiquiátricos.
La enfermedad afecta a 1 de cada 25.000 recién nacidos.
La grave hipotonía al nacer, que conlleva problemas de succión y deglución así como retraso del desarrollo motor, mejora con la edad. Presentan rasgos faciales característicos (frente estrecha, ojos almendrados, labio superior delgado y boca girada hacia abajo), así como manos y pies muy pequeños.
Después de esta fase inicial, aparecen los signos más llamativos: hiperfagia y ausencia de sensación de saciedad con la comida lo que suele conducir a obesidad grave en los afectados a edades tan tempranas como los dos años. Esta situación puede deteriorarse rápidamente sin los controles externos adecuados, ya que la obesidad es un factor importante que influye en la morbilidad y mortalidad de estos pacientes. Otras anomalías endocrinas asociadas producen baja estatura, debida a una deficiencia de hormona del crecimiento (GH), y desarrollo puberal incompleto. El grado de disfunción cognitiva varía ampliamente de un niño a otro. Se asocia con problemas de aprendizaje, del habla y de desarrollo del lenguaje que se agravan aún más por los problemas psicológicos y de comportamiento.
El sindrome de Prader-Willi está causado por anomalías en la region crítica de Prader-Willi, situada en la zona proximal del brazo largo del cromosoma 15 (15q11-q13), una zona donde existe impronta génica («imprinting»). Los expertos coinciden en señalar que el diagnóstico debe basarse en criterios clínicos (Criterios de Holm, 1993, revisados en 2001) confirmados posteriormente mediante análisis genético. La mayoría de los casos son esporádicos y la recurrencia familiar es poco frecuente, información que deberá ser proporcionada mediante asesoramiento genético.
El tratamiento debe ser global y multidisciplinario. El diagnóstico precoz, la atención temprana y el tratamiento multidisciplinario, junto con la administración de la hormona del crecimiento han mejorado mucho la calidad de vida de los niños afectados. En la actualidad no hay datos a largo plazo en adultos sobre el efecto del tratamiento con hormona del crecimiento, en particular en lo que concierne a su efecto sobre los problemas de conducta y el grado de autonomía obtenidos.
En adultos, las complicaciones relacionadas con la obesidad y la cuestión de la autonomía personal siguen planteando problemas importantes.
Revisores expertos
- Dr Gwenaëlle DIENE
- Dr Graziella PINTO-PRIMARD
- Pr Michel POLAK
- Dr Anne POSTEL-VINAY
- Pr Maïthé TAUBER
Última actualización: Junio 2007
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=139&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=S-ndrome-de-Prader-Willi&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-Prader-Willi&title=S-ndrome-de-Prader-Willi&search=Disease_Search_Simple
