Sinónimos: Miastenia adquirida
Miastenia autoinmune
Miastenia gravis
Prevalencia: 1-9 / 100 000
Herencia: Multigénico / multifactorial
o No aplicable
Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
Resumen
La miastenia grave (MG) es un trastorno autoinmune raro de la unión neuromuscular.
La prevalencia actual es de aproximadamente 1/5.000. La MG cursa con debilidad indolora, fluctuante y fatigable que afecta a grupos de músculos específicos.
El cuadro clínico inicial más típico es debilidad ocular, con ptosis asimétrica y diplopia binocular, mientras que la debilidad orofaríngea o de extremidades temprana o aislada es menos común. El curso es variable y la mayoría de pacientes con debilidad ocular inicial desarrollan debilidad bulbar o de las extremidades en el transcurso de tres años a partir de la aparición del primer síntoma. La MG es consecuencia del ataque inmunológico dependiente de células T mediado por anticuerpos sobre la región de la placa terminal de la membrana postsináptica.
En pacientes con debilidad muscular fatigable, el diagnóstico de la MG está respaldado por ensayos farmacológicos con cloruro de edrofonio que provocan una mejora temporal inequívoca de la fuerza, ensayos electrofisiológicos con estudios de estimulación nerviosa repetitiva (RNS, por sus siglas en inglés) y/o electromiografía de fibra aislada (SFEMG, por sus siglas en inglés) que manifiestan un trastorno neuromuscular postsináptico primario, y demostración serológica de anticuerpos para el receptor de la acetilcolina (AChR) o tirosina cinasa específica del músculo (MuSK). El diagnóstico diferencial incluye síndromes miasténicos congénitos, síndrome de Lambert-Eaton, botulismo, intoxicación por organofosfatos, trastornos mitocondriales con oftalmoplejía externa progresiva, polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria aguda (PDIA), enfermedad de las neuronas motoras e isquemia del tronco cerebral.
El tratamiento debe ser individualizado y puede incluir tratamiento sintomático con inhibidores de colinesterasa y modulación inmune con corticoesteroides, azatioprina, ciclosporina y micofenolato mofetil. Las crisis y exacerbaciones miasténicas mejoran de forma rápida y temporal con intercambio plasmático (IP) o inmunoglobulina intravenosa (IgIV).
El pronóstico actual es favorable, con una tasa de mortalidad inferior al cinco por ciento y una esperanza de vida casi normal como resultado de pruebas de diagnóstico mejoradas, inmunoterapia y cuidado intensivo.
Revisores expertos
- Dr Vern JUEL
- Dr Janice M MASSEY
Última actualización: Noviembre 2007
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=667&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Miastenia&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Miastenia-grave&title=Miastenia-grave&search=Disease_Search_Simple
