Sinónimos: –
Prevalencia: <1/ 1000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: –
Resumen
Este síndrome se caracteriza por una trombocitopenia asociada a la presencia de plaquetas grandes.
Se ha descrito en cinco miembros de una familia no consanguínea.
La transmisión es autosómica dominante y en todos los individuos se han identificado mutaciones en el gen que codifica para la integrina beta-3. La mutación resulta en una activación constitutiva del complejo receptor de la integrina, que conduce a la formación anormal de las proplaquetas y a un fenotipo de trombocitopenia.
Última actualización: Junio 2008
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=17007&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Macrotrombocitopenia-autos-mica–dominante&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Macrotrombocitopenia-autos-mica-dominante&title=Macrotrombocitopenia-autos-mica-dominante&search=Disease_Search_Simple
