Sinónimos: LQT8
Síndrome de QT largo – sindactilia
Síndrome de QT largo tipo 8
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: –
Resumen
El síndrome de Timothy es una enfermedad multisistémica que presenta ciertas características cardíacas, de la mano, faciales y del desarrollo neurológico, incluyendo una prolongación del intervalo QT, dedos palmeados (sindactilia cutánea) en manos y pies, tabique nasal aplanado, orejas de implantación baja, mandíbula superior reducida, labio superior fino y con autismo o trastornos del espectro autista.
En todo el mundo existen menos de 20 casos.
El síndrome de Timothy se origina por mutaciones en el gen CACNA1C y se transmite a la descendencia como un carácter autosómico-dominante.
Revisores expertos
- Pr Robert ANDERSON
Última actualización: Marzo 2008
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=10865&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=LQT8&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-Timothy–LQT8-&title=S-ndrome-de-Timothy–LQT8-&search=Disease_Search_Simple
