Sinónimos: –
Herencia: Desconocido
Prevalencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia
Neonatal
Adolescencia
La edad adulta
Resumen
La proteinosis lipoidea (LiP), también conocida como hialinosis de cutis y mucosa'' oenfermedad de Urbach-Wiethe» es un trastorno autosómico recesivo que se presenta al comienzo de la infancia, con ronquera, seguida por la aparición de escaras con aspecto de acné y de viruela, junto con infiltración y engrosamiento de la piel y de ciertas membrana mucosas.
Hasta ahora, se han descrito unos 250 casos en todo el mundo.
Los exámenes histológicos y ultraestructurales han puesto de manifiesto la presencia de depósitos de material de aspecto hialino y una disrupción con reduplicación de la membrana basal alrededor de los vasos sanguíneos y en el nivel de contacto entre la dermis y la epidermis.
La posición en el genoma del LiP es 1q21, habiéndose identificado una serie de mutaciones que originan pérdida de función para el gen (ECM1). El uso de esteroides orales raramente tiene efectos beneficiosos prolongados. Sin embargo, la cirugía de las cuerdas vocales engrosadas o de las pápulas del párpado mediante láser de dióxido de carbono, se ha revelado como un método eficaz en algunos casos.
Recientemente se ha descrito un método para el diagnóstico rápido del LiP mediante inmunohistoquímica, utilizando un anticuerpo anti-ECM1. Los individuos afectados mostraron un inmunomarcaje ausente o reducido.
Revisores expertos
- Dr Takahiro HAMADA
Última actualización: Febrero 2005
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=8650&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Lipoproteinosis-de-Urbach-Wiethe&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Lipoproteinosis-de-Urbach-Wiethe&title=Lipoproteinosis-de-Urbach-Wiethe&search=Disease_Search_Simple
