Sinónimos: –
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
Resumen
El linfedema – distiquiasis, caracterizado por linfedema en las extremidades primarias comienza generalmente en la pubertad (aunque en algunos casos se presenta más tarde o en el momento del nacimiento) y se asocia con distiquiasis (doble fila de pestañas, y crecimiento de las mismas en los orificios de las glándulas de Meibomio).
La prevalencia es desconocida. El linfedema se inicia antes en los varones.
Otras manifestaciones asociadas pueden incluir: alteraciones cardíacas, paladar hendido, venas varicosas y quistes extradurales. También se puede presentar fotofobia, ptosis, ectropión congénito y cataratas congénitas. La distiquiasis puede ser asintomática, pero también puede conducir a la abrasión corneal o la ulceración.
Este síndrome se transmite siguiendo un patrón autosómico dominante con penetrancia variable.
El gen causante es FOXC2 (anteriormente conocido como MFH1, situado en 16q24.3), que codifica para el factor de transcripción FOXC2. En la mayoría de los casos, la distiquiasis no requiere ningún tratamiento en particular.
El tratamiento del linfedema incluye, en primer lugar, una fase (2 a 3 semanas) con vendaje diario mínimamente elástico empleando múltiples capas, que podría combinarse con drenaje linfático manual con el fin de reducir el tamaño del edema.
Esta fase es seguida por una fase de mantenimiento, durante la cual se deberán usar prendas elásticas de compresión (calcetines, medias) durante el día con el fin de reducir el volumen del edema. Los vendajes nocturnos podrán seguir siendo usados durante esta fase, aunque con menos frecuencia que en la etapa de reducción. Es necesario mantener los cuidados de la piel para prevenir las infecciones.
Revisores expertos
- Dr Stephane VIGNES
Última actualización: Noviembre 2007
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=10305&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Linfedema—distiquiasis&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Linfedema—distiquiasis&title=Linfedema—distiquiasis&search=Disease_Search_Simple
