Sinónimos: Linfangiomatosis pulmonar
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal
Resumen
La linfangiectasia pulmonar congénita (LP) es un trastorno poco frecuente del desarrollo que afecta a los pulmones. Se caracteriza por una dilatación linfática pulmonar de localización subpleural, interlobular, perivascular y peribronquial.
Se desconoce su prevalencia.
La LP se manifiesta al nacimiento en forma de graves trastornos respiratorios, taquipnea y cianosis, con una tasa de mortalidad muy alta dentro de las primeras horas tras el nacimiento. La mayoría de los casos descritos son esporádicos y su etiología no se conoce completamente. Se ha propuesto que los canales linfáticos no sufren el proceso normal de regresión que debe tener lugar a las 20 semanas de gestación.
La LP secundaria puede ser consecuencia de lesiones cardíacas. Para el diagnóstico se debe obtener un historial familiar y obstétrico completo, proceder a los estudios radiológicos convencionales, hacer estudios ecográficos y de resonancia magnética, linfoescintigrafía, pruebas de funcionalidad pulmonar, biopsia pulmonar, broncoscopia y examen de líquido pleural. Para el diagnóstico durante el periodo prenatal deben tenerse en cuenta todas las posibles causas que provoquen hidrops fetalis. La evaluación ecográfica fetal resulta fundamental para llegar a un diagnóstico antenatal de la LP.
Para poder conseguir buenos resultados tras el nacimiento y conseguir una resolución favorable de la disfunción respiratoria. Es casi siempre necesario recurrir a ventilación mecánica y a drenaje pleural.
La terapia de suplemento de oxígeno en el hogar y el tratamiento sintomático de los problemas recurrentes de tos y jadeos suelen ser necesarios a lo largo de la infancia, en ocasiones asociados con drenaje pleural durante un periodo prolongado.
Los avances recientes de los cuidados intensivos neonatales han mejorado el pronóstico de los afectados de LP, que antes era fatal para la mayoría de los casos. Los afectados por LP que sobreviven a la infancia sufren problemas médicos característicos de la enfermedad pulmonar crónica.
Revisores expertos
- Dr Carlo BELLINI
- Pr Francesco BOCCARDO
- Pr Eugenio BONIOLI
- Pr Corradino CAMPISI
Última actualización: Octubre 2006
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=534&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Linfangiectasias-qu-sticas-pulmonares&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Linfangiectasias-qu-sticas-pulmonares&title=Linfangiectasias-qu-sticas-pulmonares&search=Disease_Search_Simple
