Sinónimos: –
Prevalencia: <1 /1000 000
Herencia: No aplicable
Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
Resumen
La leucemia mastocítica es una forma maligna de mastocitosis sistémica (MS, ver este término) caracterizada, la mayor parte del tiempo, por la presencia de mastocitos circulantes.
Es extremadamente rara (menos del 1% de los casos de MS).
La leucemia mastocítica es una enfermedad hematológica típica caracterizada por una importante infiltración medular y frecuentemente sanguínea de mastocitos anormales. Las lesiones cutáneas están ausentes en casi todos los pacientes. En algunos pocos casos que han sido estudiados, se han encontrado mutaciones activadoras del gen KIT (D816V, D816Y, G820V) en los mastocitos malignos, sin embargo, también se han observado varias anomalías cromosómicas.
El diagnóstico se basa en análisis histológicos y citológicos de la médula ósea.
Los análisis citológicos revelan un porcentaje de mastocitos medulares superior al 20% y, en la mayoría de los casos de leucemia mastocítica, los mastocitos medulares muestran una apariencia atípica, inmaduros, con un núcleo bi o multi-lobulado o, en ocasiones, un aspecto morfológico de tipo blástico. En la mayoría de los casos, los mastocitos anormales están presentes en la sangre, con un porcentaje mayor del 10%. Los exámenes complementarios incluyen la medida de la concentración sérica de triptasa (superior a los 20 ng/mL, con valores que a veces exceden los 1.000 ng/mL), la búsqueda de mutaciones de KIT y la fenotipificación de los mastocitos medulares.
El diagnóstico diferencial incluye todas las otras leucemias agudas y los casos raros de leucemia basofílica (ver este término).
El manejo incluye quimioterapia, con o sin interferón alfa o cladribina. El transplante de médula ósea es raramente posible, pero en ocasiones necesario. En los casos de esplenomegalia con hiperesplenismo, se indica una esplenectomía. La hidroxiurea es un tratamiento paliativo.
El pronóstico es muy malo y el tiempo de supervivencia de varios meses.
Revisores expertos
- Pr Michel AROCK
Última actualización: Noviembre 2008
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=13868&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Leucemia-mastoc-tica&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Leucemia-mastoc-tica&title=Leucemia-mastoc-tica&search=Disease_Search_Simple
