Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
Este síndrome de inmunodeficiencia primaria se caracteriza por la deficiencia específica de linfocitos citolíticos naturales (células NK) y la susceptibilidad a las enfermedades virales.
Se ha descrito de cuatro niños pertenecientes a una misma familia. Tres de ellos desarrollaron una enfermedad vírica.
El modo de transmisión más probable es por herencia autosómica recesiva. El gen causante ha sido localizado dentro de una región de 12 Mb en el cromosoma 8p11.23-q11.21.
Última actualización: Mayo 2006
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11081&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Inmunodeficiencia-con-deficit-de-celulas–natural-killer&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Inmunodeficiencia-con-deficit-de-celulas-natural-killer-e-insuficiencia-suprarrenal&title=Inmunodeficiencia-con-deficit-de-celulas-natural-killer-e-insuficiencia-suprarrenal&search=Disease_Search_Simple
