Sinónimos: Inestabilidad centromérica – imunodeficiencia – dismorfia
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
El síndrome de inmunodeficiencia, inestabilidad de la región centromérica y anomalías faciales (ICF) es una enfermedad rara autosómica recesiva descrita en unos 50 pacientes en todo el mundo y que se caracteriza por una inmunodeficiencia, aunque las células B están presentes, y por el realinamiento característico de la periferia de los centrómeros (en la heterocromatina yuxtacentromérica) de los cromosomas 1 y 16 y algunas veces del cromosoma 9. Otros síntomas variables de este síndrome, posiblemente infra-diagnosticado, incluyen un dismorfismo en la porción mediade la cara, un retraso del crecimiento y un retraso psicomotor. Los niveles en suero de IgG, IgM, IgE y/o IgA son bajos, aunque el tipo de inmunoglobulina deficiente es variable.
Las infecciones recurrentes también son un síntoma presente que normalmente se produce en la infancia. ICF siempre incluye una limitación de la metilación del DNA y a menudo proviene de mutaciones en uno de los genes de la metiltransferasa del DNA (DNMT3B). La mayor parte de esta hipometilación se produce en 1qh, 9qh y 16qh, regiones que son zonas de deleciones de todo el brazo del cromosoma, de roturas de cromátidas y cromosomas, elongación (descondensación) y de uniones cromosómicas multiradiales en los linfocitos que se estimulan durante la mitogénesis.
Mediante un proceso desconocido, la deficiencia en DNMT3B que causa el ICF, interfiere con la linfogénesis (en el paso posterior al l cambio de clase) o con la activación de los linfocitos. Con la identificación de DNMT3B como el gen afectado en la mayoría de los pacientes con ICF, el diagnóstico prenatal del ICF es posible. De todas maneras y dado que hay una gran variedad de mutaciones en DNMT3B, un pariente de primer grado afectado podría tener los dos alelos de este gen secuenciado.
El tratamiento casi siempre incluye las infusiones regulares de inmunoglobulinas, normalmente intravenosa. Recientemente, se ha empezado a ensayar el trasplante de médula ósea.
Revisores expertos
- Pr Melanie EHRLICH
- Dr Kelly JACKSON
- Dr Corry WEEMAES
Última actualización: Marzo 2006
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1018&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Inestabilidad-centromerica—-imunodeficiencia—dismorfia&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-ICF–Inestabilidad-centromerica—imunodeficiencia—dismorfia-&title=S-ndrome-ICF–Inestabilidad-centromerica—imunodeficiencia—dismorfia-&search=Disease_Search_Simple
