Sinónimos: –
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
La incurvación de huesos largos es un trastorno congénito descrito por la presencia de deformidades angulares asimétricas o simétricas y acortamiento de los huesos largos, particularmente el fémur, tibia y cúbito. Se manifiesta en la radiografía simple como una incurvación posteromedial con un ensanchamiento cortical en la región de la curvatura, y, en algunos casos, ensanchamiento diafisario.
El análisis fenotípico de los pacientes con incurvación congénita de huesos largos y enfermedades no diagnosticables de otra manera permitió distinguir entre tres grupos principales: 1) Consistencia ósea normal, incurvación limitada a los fémures, huesos largos relativamente delgados, con anomalías metafisarias o epifisarias, malformaciones asociadas comunes o anomalías del SNC; 2) osteopenia, incurvación más generalizada, huesos relativamente gruesos, anomalías de osificación metafisaria 3) Consistencia ósea normal, huesos relativamente gruesos, incurvación de los miembros inferiores y superiores, anomalías metafisarias.
La incurvación de huesos largos puede compartir características con las siguientes enfermedades : displasia campomélica, displasia cifomélica, hipofosfatasia, osteogénesis imperfecta, síndrome de Stuve-Wiedemann, y varias enfermedades raras. Las características radiográficas permiten el diagnóstico diferencial.
La incurvación de huesos largos puede detectarse a partir de screening neonatal mediante ultrasonidos, pero se trata de un signo no específico que puede asociarse a una variedad de enfermedades, cuyo reconocimiento es importante para diferenciar a aquellas que se resuelven espontáneamente de aquellas que requieren cirugía u otro tratamiento.
Revisores expertos
- Dr Martine LE MERRER
Última actualización: Septiembre 2005
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2160&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Incurvaci-n-congenita-de-huesos-largos&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Incurvaci-n-congenita-de-huesos-largos&title=Incurvaci-n-congenita-de-huesos-largos&search=Disease_Search_Simple
