Sinónimos: HI
Ictiosis congénita tipo arlequín
Ictiosis fetal tipo arlequín
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
La ictiosis en arlequín (IA) es la variante más grave de las ictiosis congénitas autosómicas recesivas. Se caracteriza por la presencia, al nacer, de escamas grandes, gruesas y con aspecto de placas afectando todo el cuerpo, asociadas a ectropion severo, eclabio y orejas aplanadas. En fases más tardías, se transforma en una intensa eritrodermia.
Se estima que su prevalencia es inferior a 1/1.000.000 individuos.
Los afectados nacen envueltos por una membrana colodión con placas distribuidas por todo el cuerpo que limitan dramáticamente el movimiento. Los rasgos faciales están distorsionados como consecuencia de un ectropion extremo, edema conjuntival, eclabio y una nariz ancha. Los bebés también presentan contracturas, sinequias de los pabellones auriculares y/o de los dedos de los pies con riesgo potencial de autoamputación. Presentan una elevada mortalidad durante el período neonatal, con una predisposición a alteraciones graves de la temperatura corporal, dificultades en la alimentación, infecciones y problemas respiratorios. Si sobreviven, la membrana colodión se desprende tras algunas semanas y la enfermedad se convierte en una eritrodermia grave con intensa descamación y ectropion persistente. A menudo se asocia con otros hallazgos clínicos como una queratodermia palmo-plantar, retraso del crecimiento, baja estatura, orejas y dedos malformados, deformidades ungueales y alopecia.
La IA se debe a mutaciones recesivas en el gen ABCA12, que codifica un transportador de membrana dependiente de ATP (ABC) implicado en el transporte de lípidos de los gránulos lamelares a la superficie apical de los queratinocitos de la capa granulosa. No existe una clara correlación genotipo-fenotipo, pero se considera que la mayoría de las mutaciones subyacentes en la IA conducen a la pérdida significativa de función de la proteína ABCA12, afectando a importantes dominios de unión a nucleótidos o a dominios transmembrana, dando lugar a una función deficiente de la barrera lipídica.
El diagnóstico se basa en el examen clínico. La biopsia no es de utilidad diagnóstica, pero revela una intensa ortoqueratosis compacta. Los hallazgos ultraestructurales cutáneos evidencian unos cuerpos lamelares anómalos y una reducción de la secreción de gránulos lamelares en el estrato córneo. El análisis molecular, si se dispone del mismo, revela mutaciones en el gen ABCA12.
La IA puede confundirse con un proceso menos grave como el bebé colodión. En fases más tardías, incluye la eritrodermia ictiosiforme congénita (EIC), la dermopatía restrictiva letal, la hialinosis sistémica infantil y el síndrome de Neu-Laxova.
El diagnóstico prenatal es obligatorio y consiste en el análisis del ADN obtenido por amniocentesis y del material obtenido en la biopsia de vellosidades coriónicas, en lugar de biopsias de piel fetales. Las ecografías muestran descamación difusa, contracturas de los dedos, unos pabellones auriculares aplanados y rudimentarios, hipoplasia nasal, párpados evertidos, boca de pez típica, boca del feto abierta y macroglosia.
La enfermedad es autosómica recesiva. Debe ofrecerse consejo genético a las familias afectadas e informarles del riesgo del 25% de recurrencia.
En el período neonatal, el tratamiento requiere un enfoque multidisciplinario. Puede ser necesaria una gastrostomía. Se recomiendan emolientes y retinoides orales (1mg/kg/d). Es importante limitar al mínimo los procedimientos invasivos para evitar infecciones cutáneas. El tratamiento de los supervivientes es similar al tratamiento de la EIC grave e incluye el uso de emolientes, queratolíticos y retinoides.
La IA conlleva una importante morbilidad y mortalidad poco después del nacimiento (<50%). Los supervivientes tienen una esperanza de vida normal, pero pueden desarrollar una enfermedad cutánea grave con complicaciones oculares relacionadas con el ectropion persistente y retraso en el desarrollo y una limitación de las habilidades motoras y de las relaciones sociales.
Revisores expertos
- Pr Juliette MAZEREEUW-HAUTIER
Última actualización: Enero 2012
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2139&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Ictiosis-fetal-tipo-arlequ-n&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Ictiosis-arlequ-n–Ictiosis-fetal-tipo-arlequ-n-&title=Ictiosis-arlequ-n–Ictiosis-fetal-tipo-arlequ-n-&search=Disease_Search_Simple
