Sinónimos: IHSC
Síndrome NISCH
Prevalencia: <1 / 1000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
La ictiosis neonatal-colangitis esclerosante (síndrome NISCH) es una ictiosis sindrómica muy rara y compleja, caracterizada por hipotricosis del cuero cabelludo, alopecia cicatricial, ictiosis y la colangitis esclerosante.
Hasta el momento se han descrito menos de diez pacientes (de familias consanguíneas no relacionadas entre ellas, de Marruecos y Suecia). Todos los pacientes presentan colangitis esclerosante neonatal con ictericia y prurito, hepatomegalia y colestasis bioquímica.
En general, el cuadro clínico simula una atresia biliar (ver este término). También pueden estar presentes: hipertensión portal, obstrucción biliar extrahepática manifiesta y esplenomegalia. La histología muestra fibrosis extensiva y proliferación de los canales biliares. La vacuolización leucocitaria es una manifestación típica. La enfermedad hepática puede tener una expresión variable, desde una enfermedad progresiva resultante en insuficiencia hepática, a una regresión de la colestasis. La ictiosis se presenta como escamas blancas difusas con preservación de los pliegues de la piel y acompañada de hipotricosis del cuero cabelludo, alopecia cicatricial y pestañas y cejas escasas.
Las manifestaciones adicionales pueden incluir oligodoncia, hipodontia y displasia del esmalte. El síndrome NISCH está causado por una mutación en el gen CLDN1 que codifica para la proteína claudina-1 implicada en las uniones estrechas, y se transmite de manera autosómica recesiva.
El diagnóstico se basa en criterios clínicos, bioquímicos e histológicos. El diagnóstico diferencial incluye el síndrome de Dorfman-Chanarin y otras formas sindrómicas de ictiosis (ver estos términos). Los tratamientos pretenden mejorar los síntomas y la supervivencia. En caso de insuficiencia hepática, el único tratamiento efectivo es el transplante de hígado.
El tratamiento de la ictiosis se base en hidratación de la piel (aplicación local de cremas y aceites emolientes), el uso de retinoides y la exposición al sol.
Revisores expertos
- Pr Dominique-Charles VALLA
Última actualización: Abril 2008
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=10788&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Ictiosis—hipotricosis—colangitis–esclerosante&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Ictiosis—hipotricosis—colangitis-esclerosante&title=Ictiosis—hipotricosis—colangitis-esclerosante&search=Disease_Search_Simple
