Sinónimos: Deficiencia de homocarnosinasa
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
La homocarnosinosis es un trastorno metabólico extremadamente raro que se ha reportado en una familia solamente, a saber en una mujer y tres de sus hijos, los cuales presentaban diplegia espástica progresiva, déficit intelectual y retinitis pigmentosa, mientras que su madre no presentaba ningún síntoma. Por lo tanto, se desconoce si existe una relación entre el trastorno bioquímico y los signos clínicos.
La herencia en la familia descrita parece ser autosómica dominante.
Revisores expertos
- Pr Jaak JAEKEN
Última actualización: Julio 2006
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3357&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Homocarnosinosis&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Homocarnosinosis&title=Homocarnosinosis&search=Disease_Search_Simple
