Sinónimos: Síndrome de Steinfeld
Prevalencia: –
Herencia: –
Edad de inicio o aparición: –
Resumen
Este síndrome se caracteriza por holoprosencefalia, defectos predominantemente radiales en las extremidades (ausencia de pulgares, focomelia), deficiencias cardíacas, malformaciones renales y ausencia de la vesícula biliar. Se ha descrito en dos familias (con al menos siete personas afectadas).
Las manifestaciones variables incluyen anomalías vertebrales, fisura labiopalatina, microftalmia, ausencia de nariz, orejas displásicas, pérdida de la audición, colobomas del iris y la retina y/o úvula bífida. La transmisión es, probablemente, autosómica dominante con expresión variable.
Última actualización: Octubre 2007
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2857&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Holoprosencefalia—anomal-as-radiales—card-acas-y-renales&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Holoprosencefalia—anomal-as-radiales–card-acas-y-renales&title=Holoprosencefalia—anomal-as-radiales–card-acas-y-renales&search=Disease_Search_Simple
