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Resumen

La hipouricemia renal hereditaria (HRH) es un trastorno poco frecuente del transporte de la membrana renal heredado de siguiendo un patrón autosómico recesivo que afecta la reabsorción de urato en los túbulos proximales dando lugar a una hipouricemia generalmente asintomática y una predisposición a urolitiasis y a insuficiencia renal aguda inducida por el ejercicio (EIARF).

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=12557&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Hipouricemia-renal-hereditaria&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Hipouricemia-renal-hereditaria&title=Hipouricemia-renal-hereditaria&search=Disease_Search_Simple