Sinónimos: Hipotricosis hereditaria simple
Prevalencia: <1/1000 000
Herencia: Autosómico dominante
o Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
La hipotricosis simple (HS) o hipotricosis hereditaria simple (HHS) se caracteriza por una pilosidad reducida en el cuero cabelludo y el resto del cuerpo (con pelo escaso, fino y corto) en ausencia de otras anomalías.
La prevalencia es desconocida, pero se han descrito numerosas familias con varios miembros afectados. La enfermedad afecta por igual a hombres y a mujeres.
La pérdida de cabello es difusa y progresiva, y suele iniciarse durante la infancia temprana. El vello corporal también puede ser escaso con afectación variable en cejas, pestañas y vello púbico y axilar. No se asocia a anomalías en piel, uñas o dientes.
También se ha descrito una forma limitada al cuero cabelludo, la hipotricosis simple del cuero cabelludo (ver este término), con mutaciones en el gen de la corneodesmosina (CDSN). Se han descrito tanto un patrón de transmisión autosómico dominante como el recesivo. Se han publicado una familia italiana y dos paquistaníes con una HHS autosómica dominante con afectación del pelo del cuero cabelludo y del vello del resto del cuerpo como consecuencia de mutaciones en el gen APCDD1, localizado en el cromosoma 18p11.22. En los últimos años se han identificado tres formas clínicamente similares de hipotricosis autosómica recesiva localizada (LAH1, LAH2 y LAH3; por sus siglas en inglés). El locus de la LAH1 (que implica una afectación principalmente del pelo del cuero cabelludo, pecho, brazos y piernas) se ha localizado en el cromosoma 18q12.1 como consecuencia de mutaciones del gen de la desmogleína-4 (DSG4). El locus de la LAH2 (caracterizada por ausencia o escasez de pelo en el cuero cabelludo, y el vello axilar y corporal, y escasez de pelo en cejas y pestañas) se ha localizado en el cromosoma 3q27.3 y se han identificado mutaciones en el gen de la lipasa H (LIPH). El locus de la LAH3 (caracterizada por una pérdida progresiva del pelo del cuero cabelludo, escaso vello corporal, y cejas, pestañas, y vello púbico y axilar normales) se ha localizado en el cromosoma 13q14.11-q21.32 y se han identificado mutaciones en un gen del receptor acoplado a proteínas G (P2RY5). Estos receptores pertenecen al grupo de receptores del ácido lipofosfatídico (LPA) y por lo tanto se designan LPAR6.
Hasta la fecha, no existe un tratamiento disponible para la hipotricosis simple.
Revisores expertos
- Pr Regina BETZ
Última actualización: Junio 2010
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=10760&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Hipotricosis-hereditaria-simple&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Hipotricosis-simple–Hipotricosis-hereditaria-simple-&title=Hipotricosis-simple–Hipotricosis-hereditaria-simple-&search=Disease_Search_Simple
