Sinónimos: Hipotricosis congénita de Marie Unna
Hipotricosis tipo Marie Unna
MUHH
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
La hipotricosis hereditaria de Marie Unna (MUHH) es un raro trastorno autosómico dominante de la pérdida del cabello caracterizado por la ausencia o escasez de cabello del cuero cabelludo, cejas y pestañas al nacimiento; cabello grueso y áspero en la infancia y una progresiva pérdida del cabello que debuta en la pubertad.
La prevalencia y la incidencia no se conocen.
Los individuos afectados de ambos sexos nacen típicamente con ausencia o escasez de cabello, cejas y pestañas. Durante la infancia temprana el cabello se vuelve grueso y áspero. La pérdida del cabello se inicia en torno a la pubertad con un patrón que se asemeja al de la alopecia androgénica y progresa a una alopecia casi total. El pelo púbico, corporal y de las axilas es escaso o ausente, al igual que el pelo de la barba en hombres y adolescentes varones. No se observan otras anomalías ectodérmicas.
La MUHH está causada por mutaciones en el gen U2HR, un marco de lectura abierto inhibitorio ascendente del gen HR localizado en 8p21.2, causando una ganancia de función de HR. En todo el mundo, se han identificado más de 15 mutaciones diferentes en U2HR, en alrededor de 30 familias afectadas y casos esporádicos. Recientemente, se ha identificado en una familia china con MUHH una mutación con cambio de sentido en el gen EPS8L3, localizado en el cromosoma 1p13.2.
El diagnóstico se basa en el examen clínico y microscópico y puede confirmarse por análisis mutacional de U2HR. El estudio del cabello por microscopio electrónico de barrido revela una torsión irregular, crestas longitudinales y separación de la cutícula. La biopsia del cuero cabelludo muestra una marcada reducción en el número de folículos con fibrosis folicular. Sin embargo, el escaso número de biopsias analizado hace que sea difícil extraer una impresión objetiva.
El diagnóstico diferencial incluye: hipotricosis simple, síndrome de caída en anágeno, síndrome del cabello impeinable, síndromes de displasia ectodérmica (consulte estos términos), atriquia congénita, alopecia androgénica y alopecia areata.
Puede realizarse el diagnóstico prenatal, aunque no es habitual ya que la MUHH no es una enfermedad potencialmente mortal. Por lo que en la práctica, se maneja de un modo bastante restrictivo.
Existe un 50% de riesgo de recurrencia para la descendencia de los individuos afectados, ya que la transmisión es autosómica dominante.
No existe tratamiento curativo para la MUHH.
La esperanza de vida es normal, pero la calidad de vida puede reducirse debido al impacto psicológico ligado al fenotipo del cabello.
Revisores expertos
- Pr Regina BETZ
Última actualización: Enero 2013
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=8577&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Hipotricosis-congenita-de-Marie-Unna&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Hipotricosis-hereditaria-de-Marie-Unna–Hipotricosis-congenita-de-Marie-Unna-&title=Hipotricosis-hereditaria-de-Marie-Unna–Hipotricosis-congenita-de-Marie-Unna-&search=Disease_Search_Simple
