Sinónimos: Síndrome de Goldblatt-Viljoen
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
La hipoplasia del eje radial –atresia de coanas es un síndrome extremadamente raro caracterizado por hipoplasia del eje radial, atresia de coanas y estrabismo convergente. Se ha descrito en un padre y sus dos hijas. La afectación del eje radial varía desde agenesia completa de radio, primer metacarpiano y pulgar, a hipoplasia del pulgar o pulgar trifalángico.
La enfermedad es probablemente hereditaria, compatible con un patrón autosómico dominante.
Última actualización: Enero 2011
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2720&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Hipoplasia-del-eje-radial—atresia-de–coanas&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Hipoplasia-del-eje-radial—atresia-de-coanas&title=Hipoplasia-del-eje-radial—atresia-de-coanas&search=Disease_Search_Simple
