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Resumen
El síndrome hipoplasia de pierna – cataratas es una malformación sindrómica de las extremidades muy poco frecuente descrita en dos niños lejanamente emparentados. Se caracteriza por una hipoplasia de la pierna izquierda, escoliosis progresiva, estatura baja, y cataratas congénitas asociadas a una displasia del nervio óptico. No se ha observado déficit intellectual.
Última actualización: Febrero 2012
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2170&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Hipoplasia-de-pierna—catarata&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Hipoplasia-de-pierna—catarata&title=Hipoplasia-de-pierna—catarata&search=Disease_Search_Simple
