Sinónimos: –
Prevalencia: <1/1000 000
Herencia: Autosómico dominante
o Autosómico recesivo
o Recesivo ligado al X
Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
Resumen
El hipoparatiroidismo familiar aislado (FIH) es un grupo heterogéneo de trastornos metabólicos poco frecuente, se caracteriza por un metabolismo del calcio anormal debido a una secreción deficiente de parathormona (PTH) sin presencia de otros trastornos endocrinos o del desarrollo. Puede presentarse a cualquier edad (desde el recién nacido al adulto), aunque suele iniciarse en la primera década de vida.
Los signos clínicos más característicos son los propios de la hipocalcemia: miopatía, debilidad muscular, calambres, tetania, cataratas lenticulares, anomalías dentales y baja estatura. El hipoparatiroidismo aislado puede ser esporádico o familiar, con una herencia autosómica dominante o recesiva. El FIH puede estar provocado por una mutación activadora del gen del receptor sensible al calcio (CASR). Es la causa más común del hipoparatiroidismo genético y se trasmite de forma autosómica dominante, Representa cerca del 42% de los casos de hipoparatiroidismo aislado.
Se han descrito unas 13 mutaciones para los casos familiares o esporádicos.
Se han identificado mutaciones en el gen PTH para tres familias. Este tipo de FIH se transmite de forma autosómica recesiva o dominante. Se han identificado mutaciones en el gen PTH para el caso de tres familias. Este tipo de FIH se transmite de forma autosómica recesiva o dominante. En una familia se describió una mutación en el gen codificante para el factor de transcripción perdido homólogo B de células gliales (GCMB). En este caso, la transmisión es de tipo autosómico recesivo.
El diagnóstico se realiza cuando se observa hipocalcemia, hiperfosforemia y niveles de PTH bajos o indetectables.
El manejo consiste en el tratamiento sintomático con suplementos de calcio y de vitamina D.
Revisores expertos
- Dr Caroline SEVIN
Última actualización: Febrero 2005
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2111&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Hipoparatiroidismo-familiar-aislado&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Hipoparatiroidismo-familiar-aislado&title=Hipoparatiroidismo-familiar-aislado&search=Disease_Search_Simple
