Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: –
Resumen
La hipertriptofanemia familiar se caracteriza por déficit intelectual asociado a problemas de comportamiento: cambios periódicos de humor, respuestas afectivas exageradas y comportamiento sexual anormal.
Doce casos han sido reportados hasta ahora.
Las anomalías congénitas del metabolismo del triptófano parecen ser las responsables de la triptofanemia y de la triptofanuria.
Última actualización: Junio 2006
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2100&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Hipertriptofanemia-familiar&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Hipertriptofanemia-familiar&title=Hipertriptofanemia-familiar&search=Disease_Search_Simple
