Sinónimos: Hiperpirexia maligna
Hipertermia de la anestesia
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
Resumen
La hipertermia maligna (HM) es un trastorno farmacogenético del músculo esquelético que presenta una respuesta hipermetabólica a potentes gases anestésicos volátiles como el halotano, el sevoflurano, el desflurano y al relajante muscular despolarizante succinilcolina y, rara vez en seres humanos, en respuesta a situaciones de estrés tales como el ejercicio intenso y el calor. La incidencia de reacciones de HM oscila entre 1:5.000 y 1:50.000-100.000 anestesias.
Sin embargo, la prevalencia de las anomalías genéticas puede ser tan elevada como 1 de cada 3.000 individuos.
La HM afecta a los humanos, a ciertas razas de cerdos, perros, caballos y probablemente a otros animales. El síntoma más específico para el diagnóstico precoz es la elevación del valor normal de dióxido de carbono expirado. Los signos clásicos de la HM son una marcada hipertermia, taquicardia, taquipnea, aumento de la producción de dióxido de carbono, aumento del consumo de oxígeno, acidosis, rigidez muscular y rabdomiólisis, todos ellos asociados a una respuesta hipermetabólica.
En los seres humanos, el síndrome se hereda siguiendo un patrón autosómico dominante.
Los cambios fisiopatológicos de la HM se deben a un incremento incontrolado del calcio mioplásmico, que activa los procesos bioquímicos relacionados con la activación muscular. Como resultado de la depleción de ATP, la integridad de la membrana muscular se ve comprometida, lo que da lugar a hiperpotasemia y rabdomiólisis. En la mayoría de los casos, el síndrome es causado por un defecto en el receptor de rianodina. Se han identificado más de 90 mutaciones en el gen RYR-1 (que se encuentra en el cromosoma 19q13.1), de las cuales al menos 25 son responsables de la HM.
Las pruebas de diagnóstico se basan en la evaluación de la contracción in vitro de biopsias de músculo en respuesta al halotano, la cafeína y otras drogas. El esclarecimiento de las causas genéticas ha llevado a la introducción, sobre una base limitada hasta ahora, de pruebas genéticas para la susceptibilidad a la HM. A medida que aumente la sensibilidad de las pruebas genéticas, la genética molecular será cada vez de mayor utilidad para la identificación de las personas en situación de riesgo.
El dantroleno sódico es un antagonista específico de los cambios fisiopatológicos en la HM y debería estar disponible siempre que se administra anestesia general. El síndrome es mortal si no se trata, pero gracias a los grandes avances en la comprensión de las manifestaciones clínicas y la fisiopatología del síndrome, la mortalidad por HM se ha reducido de más de un 80 % hace treinta años a menos del 5 % en la actualidad.
Revisores expertos
- Dr Mark DAVIS
- Dr Danielle JAMES
- Dr Neil POLLOCK
- Dr Henry ROSENBERG
- Dr Kathryn STOWELL
Última actualización: Agosto 2018.
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=649&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Hipertermia-maligna&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Hipertermia-maligna&title=Hipertermia-maligna&search=Disease_Search_Simple
