Sinónimos: Hiperpotasemia – hipertensión tipo Gordon
Hiperpotasemia hipertensiva
Hiperpotasemia resistente a mineralocorticoides
Hipertensión hiperpotasémica familiar
PHA2
PHAII
Síndrome de Gordon
Síndrome de Spitzer-Weinstein
Síndrome del ‘shunt’ de cloro
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
Resumen
El pseudohipoaldosteronismo tipo 2 (PHA2) es una forma rara y hereditaria de hipertensión caracterizada por hipopotasemia, acidosis metabólica hiperclorémica, aldosterona elevada o normal, renina baja, y una función renal normal.
Su prevalencia es desconocida. Se han descrito unas 80 familias en la literatura, aunque sólo 10 constituyen casos genéticamente confirmados. Los pacientes menores de 20 años suelen presentar una presión arterial normal, pero desarrollan la hipertensión en la edad adulta.
Desde una edad temprana están presentes, y además son hallazgos constantes: hiperpotasemia, acidosis hiperclorémica leve y niveles reducidos de renina. En algunos casos se ha descrito retraso de crecimiento. Los pacientes no presentan insuficiencia renal. Se considera que el síndrome de Spitzer-Weinstein (síndrome hiperpotasémico del adolescente) es la forma de presentación temprana del PHA2 con hipertensión asociada a otros hallazgos clínicos como talla baja, debilidad muscular, y parálisis periódica.
El pseudohipoaldosteronismo tipo 2 está causado por mutaciones en los genes i>WNK1 (PHA2C), en el cromosoma 12, y WNK4 (PHA2B), en el cromosoma 17, que codifican para las quinasas libres de lisina WNK1 y WNK4 que regulan los cotransportadores de Na-Cl y de Na-K-Cl (NCC y NKCC2, respectivamente) y el canal renal de potasio (ROMK) en el túbulo renal distal. Las mutaciones en estos genes provocan un aumento en la reabsorción de NaCl y una disminución en la secreción de potasio. Existe una heterogeneidad genética adicional ya que se ha sugerido otro locus en el cromosoma 1 (PHA2A). El modo de transmisión es autosómico dominante.
El diagnóstico se basa en estudios bioquímicos que muestran hiperpotasemia, acidosis hiperclorémica, actividad de renina plasmática baja o suprimida y niveles de aldosterona entre normales y elevados. La tasa de filtración glomerular es normal. Se observa con frecuencia hipervolemia. Las mutaciones en WNK4 se asocian a hipercalciuria y disminución de la densidad mineral ósea.
El diagnóstico diferencial incluye: acidosis tubular renal hiperpotasémica, hipoaldosteronismo y estomatocitosis hereditaria con hematíes deshidratados (DHS) (ver estos términos), una rara forma dominante de anemia hemolítica hereditaria asociada a pseudohiperpotasemia.
El tratamiento se basa en diuréticos tiazídicos a dosis bajas, muy efectivos en la corrección de la hipertensión, la hiperpotasemia y la hipercalciuria. Los pacientes de PAH2 con mutaciones WNK4 presentan una respuesta a los diuréticos tiazídicos mejor que los pacientes con mutaciones WNK1. El PHA2 no responde a los mineralocorticoides exógenos. Los pacientes deben seguir una dieta baja en sodio.
El pronóstico es bueno con un tratamiento de por vida. La nefrolitiasis puede constituir una complicación de la enfermedad, cuando la hipercalciuria está presente.
Revisores expertos
- Dr Rosa VARGAS-POUSSOU
Última actualización: Septiembre 2011
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3723&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Hiperpotasemia—hipertensi-n-tipo–Gordon&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Pseudohipoaldosteronismo-tipo-2–Hiperpotasemia—hipertensi-n-tipo-Gordon-&title=Pseudohipoaldosteronismo-tipo-2–Hiperpotasemia—hipertensi-n-tipo-Gordon-&search=Disease_Search_Simple
