Sinónimos: HSC clásica virilizante por 21-OHD
Prevalencia: 1-9 / 100 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
La forma virilizante simple de la hiperplasia suprarrenal congénita clásica por déficit de 21-hidroxilasa (HSC 21-OHD clásica; ver término) se caracteriza por una ambigüedad genital y virilización de los genitales externos en el sexo femenino, hipocortisolismo y pseudopubertad precoz sin pérdida de sal.
La prevalencia es de aproximadamente 1/40.000 ya que representa alrededor del 25% de casos de HSC clásica.
Las niñas presentan al nacer genitales ambiguos y grados variables de virilización. Presentan un útero normal pero un desarrollo vaginal anómalo. Los genitales externos de los niños son normales. La pseudopubertad precoz, que se manifiesta con varios síntomas incluyendo velocidad de crecimiento y maduración ósea aceleradas, está presente en ambos sexos. A diferencia de la forma perdedora de sal de la HSC 21-OHD clásica, la forma virilizante simple no tiene síntomas de deshidratación, pero presenta un déficit de glucocorticoides que comporta una terapia de sustitución y un riesgo de crisis de insuficiencia suprarrenal durante toda la vida.
La enfermedad está causada por una mutación en el gen CYP21A2 localizado en el cromosoma 6p21.3. Como resultado de esta mutación, la síntesis de aldosterona es normal mientras que la de cortisol queda suprimida. Las glándulas suprarrenales están sobre-estimuladas lo que conlleva una sobreproducción de andrógenos.
La enfermedad sigue un patrón de herencia autosómico recesivo.
Revisores expertos
- Pr Juliane LEGER
Última actualización: Octubre 2012
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=21549&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Hiperplasia-suprarrenal-congenita-cl-sica–por-deficit-de-21-hidroxilasa–forma–virilizante-simple&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Hiperplasia-suprarrenal-congenita-cl-sica-por-deficiencia-de-21-hidroxilasa–forma-virilizante-simple&title=Hiperplasia-suprarrenal-congenita-cl-sica-por-deficiencia-de-21-hidroxilasa–forma-virilizante-simple&search=Disease_Search_Simple
