Sinònimos: NSHPT
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosòmico recesivo o no aplicable
Edad de inicio o apariciòn: Neonatal
Resumen
El hiperparatiroidismo primario neonatal grave (NSHPT) se caracteriza por una hipercalcemia grave (> 3.5 mM) desde el nacimiento, asociada a un hiperparatiroidismo importante.
Su prevalencia es desconocida.
Las manifestaciones clínicas son precoces (aparecen durante los primeros días de vida) y graves, incluyendo dificultad respiratoria debido a la hipotonía y deformidades de la caja torácica, huesos con mineralización baja, y múltiples fracturas, todo lo cual influye en el pronóstico vital inmediato.
El NSHPT está asociado en la mayoría de los casos a mutaciones homocigotas inactivadoras en el gen CASR, localizado en 3q21.1. Este gen codifica para el receptor sensor de calcio (CASR), un miembro de la subfamilia de los receptores de membrana unidos a proteína G. CaSR desempeña un papel crucial en la regulación del metabolismo fosfocálcico controlando la secreción de la hormona paratiroidea (PTH) y la excreción urinaria de calcio en respuesta a variaciones de los niveles de calcio en suero.
Biológicamente, los niños presentan niveles extremadamente altos de calcio y de PTH en suero y una hipocalciuria relativa, pero en algunos casos presentan una calciuria marcadamente elevada.
La hipercalcemia hipocalciúrica familiar (FHH; consulte este término) es un diagnóstico diferencial. La hipercalcemia suele ser más leve y los niveles de PTH son más bajos en FHH que en NSHPT, además la FHH es asintomática en la mayoría de los casos.
El diagnóstico prenatal puede proponerse a los padres si los dos sufren de FHH.
El NSHPT representa la forma homocigota de la FHH y se transmite como un rasgo autosómico recesivo. Sin embargo, se producen formas esporádicas de NSHPT que se asocian con una mutación heterocigota de novo en el gen CASR.
El control de la hipercalcemia a menudo se obtiene a través de una intervención terapéutica progresiva que implica el uso de bifosfonatos y diálisis. Si esto no tiene éxito, se precisa de una paratiroidectomía. Tras la paratiroidectomía, se requiere un tratamiento de por vida con vitamina D 1-alfa-hidroxilada.
La mayoría de los pacientes muere por complicaciones de la hipercalcemia durante el periodo neonatal, por insuficiencia respiratoria e hipercalcemia muy severa. Los supervivientes pueden vivir normalmente.
Revisores expertos
- Pr Anne LIENHARDT-ROUSSIE
Última actualización: Enero 2013
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=508&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Hiperparatiroidismo-primario-neonatal–grave&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Hiperparatiroidismo-primario-neonatal-grave&title=Hiperparatiroidismo-primario-neonatal-grave&search=Disease_Search_Simple
