Sinònimos: Síndrome HHH
Síndrome de la triple H
Prevalencia: Desconocido
Herencia: –
Edad de inicio o apariciòn: Infancia
Resumen
El síndrome de la triple H (hiperornitinemia, hiperamoniemia y homocitrulinuria) es una enfermedad autosómica recesiva muy rara debida a un defecto en el trasporte de ornitina a la mitocondria. Ello causa una deficiencia funcional de ornitina transcarbamilasa y ornitina aminotransferasa.
El inicio puede ser neonatal, infantil o juvenil (hasta la adolescencia).
Los signos clínicos iniciales son el coma por hiperamoniemia, convulsiones e hipotonía. Si no se trata, el síndrome triple H puede causar deficiencia mental, hemiplegia espástica y anomalías de la sustancia blanca. En algunos casos menos severos en adultos existe hiperamoniemia y un trastorno hepático pero sin signos neurológicos.
La cromatografía de aminoácidos en plasma y orina y los niveles plasmáticos de amonio muestran la asociación característica de hiperamoniemia, excreción urinaria de homocitrulina (derivada de lisina), hiperorinitinemia plasmática y excreción elevada de ácido orótico.
El diagnóstico se confirma por la demostración in vitro de un transporte de ornitina a la mitocondria defectuoso.
Esta técnica puede aplicarse incluso al diagnóstico prenatal. Se recomienda a los pacientes seguir una dieta con restricción de proteínas y recibir suplementos de arginina y citrulina. Algunos pacientes responden a los suplementos de ornitina, aunque parece contradictorio.
Revisores expertos
- Pr Jean-Marie SAUDUBRAY
Última actualización: Mayo 2002
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=770&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Hiperornitinemia—hiperamonemia—-homocitrulinuria&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Hiperornitinemia—hiperamonemia—homocitrulinuria&title=Hiperornitinemia—hiperamonemia—homocitrulinuria&search=Disease_Search_Simple
