Sinònimos:Betalipoproteinemia amplia
Disbetalipoproteinemia familiar
Dislipidemia tipo 3
Enfermedad remanente
HLP tipo 3
Hiperlipidemia tipo 3
Hiperlipoproteinemia familiar tipo 3
Prevalencia: 1-5 / 10 000
Herencia: Multigénico / multifactorial
o Autosómico dominante
Edad de inicio o apariciòn: Cualquier edad
Resumen
Los lípidos (o grasas) son sustancias esenciales para las células vivas y organismos. Cuando el cuerpo presenta una necesidad de lípidos que no se resuelve mediante la ingesta (ej, durante el ayuno), el organismo puede generar los suyos propios.
Los triglicéridos y el colesterol se producen en el hígado, son empaquetados en unas lipoproteínas llamadas VLDLs y descargados al torrente sanguíneo. Las VLDL liberan los lípidos en su destino correcto con la ayuda de las proteínas que contienen: las apolipoproteínas. Las VLDLs liberan su contenido de triglicéridos a las células (ej. tejido adiposo o músculo) a través de la interacción de la apolipoproteína C2 con la lipoproteína lipasa (una enzima que destruye los triglicéridos circulantes, ver hiperlipoproteinemia tipo I). Las lipoproteínas se convierten entonces en partículas más pequeñas llamadas remanentes, que pueden ser reconocidas y tomadas por las células a través de la interacción entre la apolipoproteína E (apo-E) y los receptores celulares (sistema de llave-cerradura). Las lipoproteinas liberan su contenido de colesterol a la célula. Cuando la apo-E es defectuosa, los remanentes no consiguen entrar dentro de las células.
Por ello, se acumulan en el plasma y en las paredes arteriales, favoreciendo el desarrollo de la aterosclerosis y consecuentemente, la enfermedad cardiovascular (infarto de miocardio, apoplejía) a partir de la edad de 40 años. Es más frecuente en hombres que en mujeres antes de la menopausia, y puede agravarse por la dieta (si es rica en grasas, azúcares o alcohol).
Se diagnostica a partir de signos clínicos específicos y transitorios, y sobre un perfil lipídico específico después de análisis de lípidos.
Aunque la enfermedad se hereda, su transmisión dentro de las familias sale de los modos clásicos de herencia. Por tanto, es necesario hacer análisis genéticos para identificar formalmente el factor causante.
El tratamiento incluye una dieta bien adaptada, y fármacos hipolipidémicos para bloquear el desarrollo de lesiones arteriales y prevenir enfermedades cardiovasculares. Se ha estimado que la enfermedad aparece en una de cada 10.000 personas.
Revisores expertos
- Dr Pascale BENLIAN
Última actualización: Septiembre 2000
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3264&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Hiperlipoproteinemia-tipo-3&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Hiperlipoproteinemia-tipo-3&title=Hiperlipoproteinemia-tipo-3&search=Disease_Search_Simple
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