Sinònimos: HPA/PKU sensible a BH4
HPA/PKU sensible a la tetrahidrobiopterina
Hiperfenilalaninemia/fenilcetonuria sensible a BH4
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosòmico recesivo
Edad de inicio o apariciòn: Infancia / Neonatal
Resumen
La hiperfenilalaninemia/fenilcetonuria sensible a la tetrahidrobiopterina (hiperfenilalaninemia/fenilcetonuria sensible a la BH4) es una forma de fenilcetonuria (PKU, consulte este término), un error innato del metabolismo de los aminoácidos, y se caracteriza por síntomas de PKU de leves a moderados (alteración de la función cognitiva, convulsiones, y trastornos del comportamiento y del desarrollo), y una marcada reducción y normalización de los niveles elevados de fenilalanina tras una carga oral de tetrahidrobiopterina (BH4; dihidrocloruro de sapropterina), un cofactor esencial de la fenilalanina hidroxilasa.
La prevalencia de esta forma de PKU es desconocida pero una proporción significativa (10-30%) de los pacientes con PKU puede beneficiarse de una terapia con BH4.
Los pacientes con síntomas entre leve y moderados de PKU pueden ser identificados como sensibles a BH4 siguiendo una carga oral de 20 mg/kg/día de dihidrocloruro de sapropterina si se ha observado una reducción significativa de los niveles de Phe después de 24-48 h. de tratamiento. Un test de eficacia (20 mg/kg/día) durante varias semanas debería confirmar la respuesta inicial.
La HPA/PKU sensible a BH4 está causada por mutaciones específicas (que codifican para proteínas mutantes con actividad residual significativa) en el gen PAH (12q22-q24.2) que codifica para la enzima fenilalanina hidroxilasa.
El patrón de trasmisión es autosómico recesivo.
Revisores expertos
- Pr Nenad BLAU
Última actualización: Septiembre 2012
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=20847&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Hiperfenilalaninemia-fenilcetonuria–sensible-a-BH4&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Hiperfenilalaninemia-fenilcetonuria-sensible-a-la-tetrahidrobiopterina–Hiperfenilalaninemia-fenilcetonuria-sensible-a-BH4-&title=Hiperfenilalaninemia-fenilcetonuria-sensible-a-la-tetrahidrobiopterina–Hiperfenilalaninemia-fenilcetonuria-sensible-a-BH4-&search=Disease_Search_Simple
