Sinònimos: Hiperexcitabilidad del nervio periférico
Neuromiopatía adquirida
Neuromiotonía adquirida
Síndrome de Isaac-Mertens
Síndrome de actividad continua de la fibra muscular
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: –
Edad de inicio o apariciòn: Cualquier edad
Resumen
El síndrome de Isaac es un trastorno inmunomediado de la neurona motora periférica, caracterizado por una actividad continua de la fibra muscular en reposo lo que da lugar a rigidez muscular, calambres, mioquimia y pseudomiotonía.
Su prevalencia es desconocida pero hasta ahora se han descrito 100-200 casos.
La edad de aparición de la enfermedad varía desde la infancia hasta la sexta década, con un pico de incidencia entre los cuarenta y los sesenta años. Se caracteriza por una actividad continua de la fibra muscular en reposo, produciendo calambres, rigidez muscular y debilidad, pseudomiotonía, saltos musculares (mioquimia visible) y fasciculaciones. También se han observado hiperhidrosis, hipertrofia muscular e hiporreflexia. La rigidez no excesivamente dolorosa es más notable en los músculos distales que en los proximales. En el 20% de los casos, el síndrome de Isaac está asociado con neoplasias (timoma y cáncer de pulmón de células pequeñas). Se asocia principalmente a la miastenia grave, pero también se ha asociado con menor frecuencia a otras enfermedades inmune-mediadas como: polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica (CIDP), artritis reumatoide, síndrome de Guillain-Barré, y lupus eritematoso sistémico. Algunos pacientes presentan una variante conocida como síndrome de Morvan que se caracteriza por actividad muscular continua y sudoración excesiva y hallazgos neurológicos con síntomas que incluyen cambios en la personalidad, alucinaciones, cambios de humor y trastornos del sueño.
La etiología de esta enfermedad sigue siendo desconocida. Sin embargo, se ha sugerido un papel del complejo del canal de potasio dependiente de voltaje (VGKC), ante el hallazgo de anticuerpos frente al mismo en las fibras nerviosas terminales. Estos anticuerpos no van contra el VGKC en sí mismo, sino contra Caspr2, y en menor medida en neuromiotonía, contra LGI1. Estos anticuerpos regulan a la baja el VGKC provocando potenciales de acción repetidos. En la actualidad, el significado preciso de los niveles aumentados de anticuerpos frente al complejo VGKC sin anticuerpos Caspr2 o LGI1 es controvertido, así como el uso de inmunoterapia en este grupo específico.
El diagnóstico del síndrome de Isaac se basa en la historia clínica, los hallazgos físicos y electromiográficos (EMG). Los hallazgos típicos son descargas de unidades motoras en forma de dobletes-tripletes-multipletes (»mioquímicos») y fasciculaciones. Un 35-40% de los pacientes tienen niveles elevados de anticuerpos anti-complejo-VGKC, lo que es más frecuente en el síndrome de Morvan que en el síndrome de Isaac.
El diagnóstico diferencial incluye los síndromes de neuromiotonía o mioquimia hereditaria (con/sin ataxia episódica), el síndrome de calambres-fasciculaciones, enfermedades de la neurona motora (atrofia muscular espinal progresiva, neuropatía, esclerosis lateral amiotrófica (ELA), intoxicación y tétanos.
La hiperexcitabilidad de los nervios periféricos en el síndrome de Isaac puede ser tratada con fármacos estabilizadores de membrana como fenitoína, ácido valproico, carbamazepina o lamotrigina, solos o combinados si es necesario. Si la respuesta es insuficiente, pueden prescribirse corticosteroides orales (prednisolona). También debe considerarse la posibilidad de añadir fármacos inmunosupresores no esteroideos como azatioprina y metotrexato. El tratamiento diario con acetazolamida puede mejorar los movimientos musculares continuos y eliminar los episodios de pérdida de tono muscular. En casos de neuromiotonía grave y para pacientes con síndrome de Morvan está indicada la plasmaférersis o la administración de inmunoglobulinas intravenosas. En la forma paraneoplásica, es necesario el tratamiento de la neoplasia.
No hay tratamiento curativo para el síndrome de Isaac, aunque no es letal. El síndrome de Morvan tiene un curso más grave y puede ser letal. El pronóstico a largo plazo para individuos con el síndrome de Isaac paraneoplásico depende del curso del tumor.
Revisores expertos
- Dr Maarten TITULAER
Última actualización: Julio 2013
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11619&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Hiperexcitabilidad-del-nervio-periferico&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-Isaac–Hiperexcitabilidad-del-nervio-periferico-&title=S-ndrome-de-Isaac–Hiperexcitabilidad-del-nervio-periferico-&search=Disease_Search_Simple
