Sinònimos: Hipercolanemia hereditaria
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o apariciòn: Infancia
Neonatal
Resumen
La hipercolanemia familiar es un trastorno genético muy poco frecuente que se caracteriza clínicamente por concentraciones séricas elevadas de ácidos biliares, picazón, y malabsorción de grasas. Ha sido descrita en pacientes descendientes de la Vieja Orden Amish.
Última actualización: Febrero 2012
Fuente:http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=19267&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Hipercolanemia-familiar&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Hipercolanemia-familiar&title=Hipercolanemia-familiar&search=Disease_Search_Simple
