Sinònimos: Hidromelia
Prevalencia: 1-9 / 100 000
Herencia: Autosòmico recesivo / Autosòmico dominante / No aplicable
Edad de inicio o apariciòn: Cualquier edad
Resumen
La siringomielia se define como la presencia de cavidades llenas de líquido cerebroespinal (LCE) (syrinx) en el interior de la médula espinal, ya sea como resultado de una causa conocida (siringomielia secundaria, SS) o, de forma menos frecuente, debido a una causa desconocida (siringomielia primaria, SP).
La prevalencia estimada es de 8,4/100.000.
Se han registrado casos de siringomielia familiar autosómica recesiva con una incidencia estimada de un 2% de todos los casos de siringomielia. Aunque la siringomielia puede ocasionar la alteración de las conexiones neurales de la médula espinal y daños neurológicos, el 50% de los pacientes (considerando todos los tipos de syrinx) no experimentará ninguna discapacidad o experimentará una discapacidad leve.
En pacientes sintomáticos, la clínica suele estar caracterizada por dolor y alteraciones sensoriales, que van desde ausencia completa de sensaciones, hormigueo o alteraciones en la percepción de la temperatura, hasta un aumento de la sensación a estímulos. Aunque no existen pistas clínicas claras en el examen neurológico, la presencia de disociación sensorial ‘déficit suspendido’ (pérdida de la capacidad para distinguir entre calor y frío con perseveración de la sensación de tacto suave, habitualmente en las extremidades superiores y el torso) y reflejos reducidos en las extremidades superiores, son hallazgos iniciales bastante específicos.
Los síntomas motores normalmente comprenden desde varios grados de debilidad hasta espasticidad y pérdida de autonomía. También pueden presentarse alteraciones en la vejiga y función sexual. La etiología de la SP es desconocida.
La SS es consecuencia de daños directos en la médula espinal u obstrucción del líquido cerebroespinal (LCE) en el canal medular debido a varios trastornos: malformación de Chiari tipo I (MCI) con o sin escoliosis, invaginación basilar, defectos de neurulación, aracnoiditis postinfecciosa/postraumática, compresión postraumática del canal medular, mielomalaciapostisquémica/postraumática o la presencia de una cavidad syrinx adyacente a un tumor intraespinal.
Se requiere examen neurológico y RM para el diagnóstico.
La RM es la prueba de referencia y revela una cavidad llena de líquido con grados variables de extensión vertical y horizontal en la médula espinal, que comprenden desde afectación de un nivel hasta extensión por toda la médula espinal.
Las características de señal en la RM suelen ser bastante similares a las del LCE. El tratamiento consiste en seguimiento a largo plazo y cirugía en casos de deterioro neurológico progresivo. El tipo de cirugía se determina por el tipo y la causa subyacente de syrinx. En la SP, la derivación directa de la syrinx en el espacio subaracnoideo espinal, cavidad pleural o peritoneal representa la única modalidad de tratamiento.
En la SS, el tratamiento gira en torno a la corrección de la causa subyacente y depende en gran medida de la preferencia y experiencia del cirujano.
La SP tiende a tener un curso muy benigno y más de 2/3 de los pacientes nunca desarrolla ninguna discapacidad. En la SS, alrededor de un 50% de pacientes que padecen MCI con siringomielia permanece neurológicamente estable. En casos con deterioro progresivo, la intervención quirúrgica normalmente previene la progresión clínica.
En casos de siringomielia postraumática debido a compresión de la médula espinal, la reconstrucción del canal medular parece aportar resultados similares.
El pronóstico es más desfavorable en casos en que la única opción quirúrgica es la derivación directa de la syrinx, ya que esto a menudo ocasiona déficit neurológico y recurrencia.
Revisores expertos
- Pr Francesco CACCIOLA
Última actualización: Marzo 2007
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3712&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Hidromelia&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Siringomielia–Hidromelia-&title=Siringomielia–Hidromelia-&search=Disease_Search_Simple
