Sinónimos:Agenesia diafragmática
CDH
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Multigénico / multifactorial
o No aplicable
Edad de inicio o aparición: Neonatal
Resumen
La hernia diafragmática congénita (CDH) es un defecto posterolateral del diafragma que permite el paso de las vísceras abdominales hacia el tórax, lo que conduce a insuficiencia respiratoria e hipertensión pulmonar persistente con mortalidad alta
La CDH es una enfermedad rara que se produce en 1-5/10.000 nacimientos.
Los recién nacidos muestran angustia, hipoxia, abdomen excavado con protrusión esternal y, en casos graves, una baja puntuación APGAR en los minutos 1 y 5. La auscultación puede revelar un desplazamiento cardiaco contralateral y los ruidos respiratorios están ausentes o reducidos en el lado afectado. El intercambio insuficiente de gas y la hipertensión pulmonar persistente están asociados con pulmones hipoplásicos. La hipertensión pulmonar puede manifestarse tras un breve periodo de adaptación a la circulación post-natal. El defecto y, por tanto, la hernia fetal del intestino y/o el hígado en el tórax se producen con más frecuencia en el lado izquierdo. Es frecuente la malrotación o malfijación del intestino. 1/3 de los casos presenta malformaciones cardiovasculares y, en menor proporción, defectos esqueléticos, neurales, genitourinarios, gastrointestinales u otros. La CDH puede ser aislada o un componente de los síndromes de Fryns, Denys-Drash y Donnai-Barrow, o de ciertas anomalías cromosómicas.
Las causas de CDH son en gran parte desconocidas. La embriogénesis anómala por disfunción de la señal retinoide está probablemente implicada, así como, en algunos casos, mutaciones en el gen ZFPM2.
Las radiografías torácicas y abdominales permiten localizar vísceras herniadas. La gasometría y el estado del pH en sangre, y otros índices derivados, reflejan la eficiencia del intercambio de gas. Es necesario un ecocardiograma para excluir malformaciones asociadas, para medir el shunt de derecha a izquierda y para estimar la gravedad de la hipertensión pulmonar.
Debe diferenciarse la CDH de la malformación quística del pulmón.
La ecografía revela hernias, y puede aparecer polihidramnios. Un test genético para aberraciones y síndromes cromosómicos asociados puede indicar un CDH sindrómico si hay otras manifestaciones presentes. Unos pulmones pequeños en relación al tamaño de la cabeza indican una hipoplasia del pulmón y pueden ser pronósticos.
La mayoría de los casos son esporádicos y parecen ser multifactoriales; dos tercios son varones. La recurrencia en hermanos es del 2%.
Puede ser preferible la terminación de la gestación si se presentan aberraciones y síndromes cromosómicos. La oclusión traqueal fetoscópica con globo ha permitido, particularmente en fetos considerados inviables, que la supervivencia se acerque al 50%. La gestación debe prolongarse hasta cerca del término si es posible; también se han propuesto corticoesteroides maternos. En neonatos, las mediciones de saturación de oxígeno pre-y post-ductal pueden evaluar las funciones pulmonares. Los estándares ahora son ventilación espontánea o de alta frecuencia, ventilación de baja presión (20-25 cm H2O), no relajación, alcalinización y adopción de metas gasométricos modestas (saturación pre-ductal de 80-95%, PaO2 60 mm Hg, hipercapnia <60 mm Hg). También se ha usado la oxigenación por membrana extracorpórea (ECMO). Pueden usarse fármacos inotrópicos (dobutamina, dopamina) para tratar los trastornos cardíacos. La reparación quirúrgica de la hernia, realizada sólo cuando las funciones cardio-respiratorias son estables, recoloca la víscera en el abdomen y cierra el orificio diafragmático.
Teniendo en cuenta las muertes prenatales y preoperatorias, la mortalidad es del 50-60%. El índice de supervivencia post-operación es del 70-80%, hasta el 90% en algunas instituciones, particularmente en la CDH no sindrómica. Las hernias del lado derecho parecen tener un pronóstico peor y pueden requerir más soporte de ECMO. Tras la intervención quirúrgica, son frecuentes los derrames pleurales y la enfermedad crónica del tracto respiratorio, junto con reflujo gastroesofágico.
Revisores expertos
- Pr Juan Antonio TOVAR LARRUCEA
Última actualización: Marzo 2013
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=506&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Hernia-diafragm-tica-congenit&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Hernia-diafragm-tica-congenita&title=Hernia-diafragm-tica-congenita&search=Disease_Search_Simple
