Sinónimos: Hendidura del paladar blando
Hendidura del velo palatino
Prevalencia: 1-5 / 10 000
Herencia: Multigénico / multifactorial
o No aplicable
Edad de inicio o aparición: Neonatal / Infancia
Resumen
La hendidura del velo del paladar o paladar blando es una embriopatía de tipo fisura que afecta de forma variable al velo del paladar.
La incidencia anual varía entre 1/3.300 y 1/10.000 nacimientos, según el origen geográfico y el grupo étnico. Es más frecuente en el sexo femenino.
La hendidura del velo del paladar comunica la cavidad bucal con la nasofaringe o cavum. Las formas clínicas varían de una hendidura parcial a una completa afectando hasta el borde posterior del paladar duro. El paladar hendido submucoso es una forma específica con dehiscencia ósea y muscular recubierta por mucosa oral y nasal. En estos casos, el diagnóstico es más difícil pero puede existir regurgitación nasal desde el nacimiento, así como problemas en el lenguaje. La hendidura del velo del paladar puede afectar a la succión-deglución en los recién nacidos. En las formas no sindrómicas, es posible una alimentación normal. En las formas sindrómicas, existe un riesgo de aspiración de comida secuencia de Pierre Robin aislada o sindrómica). La hendidura del velo del paladar puede alterar la fisiología de la trompa de Eustaquio, lo que puede inducir un drenaje incompleto del oído medio con otitis recurrente y una hipoacusia de transmisión.
Esta embriopatía aparece entre la 7ª y la 12ª semana de embarazo por un fallo en la fusión de los procesos palatinos. Las causas implican factores genéticos y ambientales. Factores como la exposición a sustancias teratogénicas (alcohol, tabaco o fármacos) durante el embarazo pueden influir en la susceptibilidad genética.
El diagnóstico es clínico.
La presencia de malformaciones asociadas permite diferenciar las formas sindrómicas de las aisladas. El diagnóstico diferencial incluye las formas sindrómicas hereditarias de hendidura del velo del paladar (síndromes de Pierre-Robin, Stickler, van der Woude, y velocardiofacial; consulte estos términos).
El diagnóstico prenatal ecográfico es posible a partir del segundo trimestre ante un la presencia de retrognatia, una anomalía que puede ir asociada a un exceso de liquido amniótico. El caso se presenta a un centro multidisciplinar que establece si se trata de una anomalía aislada.
El manejo exige una intervención médica y quirúrgica multidisciplinar desde el nacimiento hasta que finaliza el crecimiento. Implica una cirugía primaria y, en ocasiones, una secundaria maxilofacial y plástica. La secuencia del tratamiento inicial se establece durante el periodo neonatal. El manejo secundario se adapta a la edad del niño y está basado en los problemas funcionales y morfológicos que pueden surgir durante el crecimiento y desarrollo. La terapia del lenguaje implica orientación y rehabilitación desde una edad temprana, así como, si fuera necesario, una faringoplastia antes de la escuela primaria. El manejo de los trastornos de oído, nariz y garganta implica el seguimiento de las patologías de tipo seromucoso (otitis), de la audición, de la fonación y de la respiración.
El pronóstico depende de la calidad del manejo inicial y de que exista un seguimiento regular. La hendidura del velo del paladar puede tener consecuencias funcionales (morfológicas, fonéticas y auditivas) que exigen un manejo en un centro especializado.
Revisores expertos
- Dr Eva GALLIANI
- Pr Marie-Paule VAZQUEZ
Última actualización: Diciembre 2011
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=14345&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Hendidura-del-paladar-bland&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Hendidura-del-velo-del-paladar–Hendidura-del-paladar-blando-&title=Hendidura-del-velo-del-paladar–Hendidura-del-paladar-blando-&search=Disease_Search_Simple
