Sinónimos: Déficit de factor IX moderadamente grave
Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
Herencia: Recesivo ligado al X
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
La hemofilia B moderadamente grave es una forma de hemofilia B (ver este término) caracterizada por la deficiencia del factor IX. Se manifiesta con sangrados anormales como resultado de heridas leves o después de cirugía o extracciones dentales.
Representa alrededor del 30% de todos los casos de hemofilia B.
La actividad biológica del factor IX está comprendida entre 1 y 5%.
Las hemorragias espontáneas ocurren raramente. La transmisión es recesiva ligada al X y la enfermedad está provocada por mutaciones en el gen F9 (Xq28), que codifica para el factor de coagulación IX.
Revisores expertos
- Pr Claude NEGRIER
Última actualización: Mayo 2009
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=17870&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Hemofilia-B-moderadamente-grav&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Hemofilia-B-moderadamente-grave&title=Hemofilia-B-moderadamente-grave&search=Disease_Search_Simple
