Sinónimos: HCHWA tipo ártico
Prevalencia: –
Herencia: –
Edad de inicio o aparición: –
Resumen
La hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis (HCHWA) tipo ártico es una forma de HCHWA (consulte este término) caracterizada por presentarse a los 54-61 años de edad, demencia progresiva tipo enfermedad de Alzheimer, sin que se den hemorragias intracerebrales.
Ha sido descrita en una familia sueca.
La HCHWA tipo ártico se debe a una mutación en el gen APP localizado en el cromosoma 21q21.2, que codifica el precursor de la proteína beta-amiloide. Esta mutación causa un aumento en la acumulación de proteína beta-amiloide en las paredes de las arterias y los capilares de las meninges, corteza cerebelosa, corteza cerebral, que conduce a un debilitamiento y finalmente una ruptura de estos vasos.
El patrón de transmisión es autosómico dominante.
Revisores expertos
- Dr Joost HAAN
- Dr G.M. [Gisela] TERWINDT
Última actualización: Febrero 2013
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=21802&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=HCHWA-tipo–rtico&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Hemorragia-cerebral-hereditaria-con-amiloidosis-tipo–rtico–HCHWA-tipo–rtico-&title=Hemorragia-cerebral-hereditaria-con-amiloidosis-tipo–rtico–HCHWA-tipo–rtico-&search=Disease_Search_Simple
