Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por la asociación de glomerulonefritis membranoproliferativa normocomplementémica, hipotricosis (pelo escaso), ausencia de cejas y pestañas, telangiectasia cutánea y otras manifestaciones.

Se ha descrito en menos de 10 pacientes, y los síntomas aparecen durante la niñez.

La transmisión parece ser autosómica dominante.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2000&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Glomerulopat-a-hipotriquia-telangiectasias&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Glomerulopat-a-hipotriquia-telangiectasias&title=Glomerulopat-a-hipotriquia-telangiectasias&search=Disease_Search_Simple