Sinónimos: Síndrome de Cramer-Niederdellmann
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Desconocido
Edad de inicio o aparición: –
Resumen
Este síndrome se caracteriza por gigantismo cerebral asociado a un síndrome de quistes maxilares nevoides de las células basales.
Se ha documentado en menos de diez pacientes de dos familias.
Las manifestaciones neurológicas incluyen hidrocefalia, malformación ventricular, síndrome cerebeloso, calcificación intracraneal, alteraciones oculomotoras y, en algunos casos, leves trastornos nerviosos periféricos.
Última actualización: Febrero 2007
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1996&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Gigantismo&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Gigantismo-cerebral—quistes-maxilares&title=Gigantismo-cerebral—quistes-maxilares&search=Disease_Search_Simple
