Sinónimos: –
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Autosómico recesivo
Resumen
La fructosuria es generalmente asintomática.
Está causada por una deficiencia de fructoquinasa hepática, enzima que interviene en el catabolismo de la fructosa.
Esta anomalía produce niveles anormalmente elevados de fructosa en sangre después de la ingestión de fructosa, sucrosa o de sorbitol. Este exceso de fructosa se excreta por la orina.
El modo de transmisión es autosómico recesivo.
Última actualización: Junio 2006
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3313&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Fructosuria-esencial&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Fructosuria-esencial&title=Fructosuria-esencial&search=Disease_Search_Simple
