Sinónimos: Fitosterolemia
Xantomatosis con sitosterolemia
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
Resumen
La fitosterolemia es una alteración genética causada por la disregulación de la absorción del colesterol y la acumulación de los esteroles, sobre todo los de origen vegetal (de allí su nombre fitosterolemia).
Las características clínicas incluyen los xantomas, aterosclerosis coronaria prematura, anemia hemolítica y/o hepatopatía.
La enfermedad se ha asociado a mutaciones en dos genes localizados en el locus STSL: ABCG5 y ABCG8.
Última actualización: Marzo 2006
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=765&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Fitosterolemia&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Sitosterolemia–Fitosterolemia-&title=Sitosterolemia–Fitosterolemia-&search=Disease_Search_Simple
