Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Prenatal / Neonatal
Resumen
El síndrome acro-cardio-facial (ACFS) es un trastorno genético raro caracterizado por: malformación mano hendida/pie hendido (SHFM), anomalías faciales, labio leporino y paladar hendido, defectos cardíacos congénitos (CHD), anomalías genitales, y déficit intelectual.
No se ha determinado la incidencia del ACFS ya que hasta la fecha tan sólo se han descrito 9 casos. Se espera una afectación por igual en ambos sexos.
El espectro de defectos que se dan en el ACFS es amplio y se ha descrito tanto variabilidad interindividual como diferencias clínicas entre hermanos.
La hendidura, bilateral o unilateral, de la mano es un rasgo constante. En algunos casos se ha descrito hendidura en el pie y sindactilia cutánea en manos y pies. En dos tercios de los pacientes se detectaron defectos cardíacos congénitos variados. Las anomalías faciales no son específicas del síndrome y la expresión clínica parece ser variable.
Los pacientes varones afectados presentan anomalías genitales variadas que van desde micropene a criptorquidia e hipospadias.
El retraso en el crecimiento es un hallazgo común pre- y postnatal. Se desconoce de momento la frecuencia de déficit intelectual en el ACFS debido a la muerte temprana de la mayoría de pacientes.
En los primeros días y meses de vida se han descrito anomalías neurológicas como: hipotonía, hipertonía y convulsiones. Se desconoce el mecanismo genético subyacente. La malformación SHFM aislada o sindrómica se ha ligado a diferentes loci o genes. Se han excluido, en un paciente con ACFS, las mutaciones en el gen p63, responsables del síndrome ectrodactilia – displasia ectodérmica – labio y paladar hendidos (EEC) y de trastornos relacionados con la SHFM.
El diagnóstico se basa únicamente en características clínicas.
Los criterios diagnósticos más importantes incluyen la SHFM y los CHD.
El labio y paladar hendidos y las anomalías genitales son rasgos menos frecuentes.
Aunque las anomalías faciales no son específicas de este trastorno, las orejas dismórficas de implantación baja parecen ser un rasgo constante.
El diagnóstico diferencial incluye: otros síndromes de ectrodactilia y rasgos con hendiduras asociados a anomalías genitales. Pueden descartarse por falta de afectación ectodérmica: síndromes EEC y de Rapp-Hodgkin y ectrodactilia-labio/paladar hendidos-deformidades de manos y pies-déficit intelectual.
El síndrome de Malpuech también puede descartarse en base a rasgos faciales distintos y a la ausencia de defectos en las extremidades. Los CHD, el paladar hendido y las anomalías genitales son rasgos de un síndrome genito-palato-cardíaco, pero ninguno de los casos descritos presentaba ectrodactilia.
Los principales rasgos del ACFS pueden detectarse prenatalmente mediante ecografía. Se recomienda una ecografía en el segundo trimestre, que incluya una ecocardiografía y una evaluación de los miembros superiores e inferiores, para el seguimiento de embarazos en padres que han tenido un hijo con el trastorno. El ACFS sigue un patrón de herencia autosómico recesivo. Los padres con un hijo afectado tienen 1 posibilidad entre 4 de transmitir la enfermedad. Los pacientes presentan un riesgo alto de muerte en los primeros meses de vida. Los problemas cardíacos y respiratorios deben ser tratados por especialistas. Debe consultarse a un nutricionista para los problemas de alimentación.
La fisioterapia es muy beneficiosa; debe comenzar en los primeros meses de vida en aquellos bebés que presenten hipotonía/hipertonía y retraso motor. Debe realizarse una evaluación neuropsicológica anual a aquellos pacientes que sobrevivan, para controlar el retraso cognitivo y del desarrollo. La esperanza de vida es muy baja. La mayoría de pacientes tan sólo sobreviven unos pocos días o meses. Las complicaciones cardiopulmonares fueron la causa principal de la muerte.
Revisores expertos
- Pr Bruno DALLAPICCOLA
- Dr Maria Cristina DIGILIO
Última actualización: Diciembre 2010
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1945&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Fisura-palatina—cardiopat-a—ectrodactilia&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Fisura-palatina—cardiopat-a—ectrodactilia&title=Fisura-palatina—cardiopat-a—ectrodactilia&search=Disease_Search_Simple
