Sinónimos: Síndrome de Mcpherson-Clemens
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal
Resumen
El síndrome de McPherson-Clemens se caracteriza por la asociación de fisura labiopalatina bilateral, hipertelorismo, perfil facial plano, occipucio plano y graves problemas cardíacos congénitos.
Sólo se ha descrito en cuatro pacientes, con cariotipo normal, (tres hombres y una mujer), que pertenecían a dos grupos de hermanos diferentes.
En la primera familia, la hermana presentaba además malrotación del intestino y pulgares bífidos y el hermano tenía la lengua bilobulada.
En la segunda familia, los dos chicos afectados tenían un hermano con un defecto cardíaco e hipertelorismo, pero sin fisura labiopalatina. El hermano y la hermana nacieron sin vida, mientras que uno de los tres hermanos murió a los 4 meses. Aunque los padres no estaban relacionados entre sí en ninguno de los dos casos, este tipo de alteraciones es probable que se ajuste a un patrón de herencia autosómico recesivo.
Última actualización: Abril 2005
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1938&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Fisura-labiopalatina—malrotaci-n—cardiopat-a&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Fisura-labiopalatina—malrotaci-n—cardiopat-a&title=Fisura-labiopalatina—malrotaci-n—cardiopat-a&search=Disease_Search_Simple
