Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: –
Edad de inicio o aparición: –
Resumen
Este síndrome se caracteriza por deficiencia inmunitaria, disgenesia gonadal y fibrosis pulmonar fatal.
Hasta el momento, ha sido descrito en dos hermanas nacidas de padres consanguíneos.
Los cariotipos de ambas fueron normales (46,XX). No se detectó ninguna anomalía genética por hibridación comparativa de sus genomas o por análisis de los genes conocidos asociados a ese tipo de anomalías.
Última actualización: Abril 2008
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=16696&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Fibrosis-pulmonar—inmunodeficiencia—disgenesia-gonadal&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Fibrosis-pulmonar—inmunodeficiencia—disgenesia-gonadal&title=Fibrosis-pulmonar—inmunodeficiencia—disgenesia-gonadal&search=Disease_Search_Simple
