Sinónimos: Fibromatosis agresiva
Fibromatosis tipo desmoide
Prevalencia: Desconocido
Herencia: No aplicable o desconocido
Edad de inicio o aparición: La edad adulta / adolescencia
Resumen
Un tumor desmoide (TD) es un tumor benigno de los tejidos blandos localmente invasivo, asociado a una alta tasa de recurrencia pero sin potencial metastásico.
Los TD son los responsables de menos del 3 % de los tumores de los tejidos blandos. Su incidencia anual se estima entre 1/250.000 y 1/500.000. Afectan preferentemente a mujeres y se pueden dar entre los 15 y los 60 años de edad, aunque con más frecuencia durante la adolescencia precoz y con un pico de edad hacia los 30 años.
En principio los TD pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo: extra abdominales (cuello, hombros, miembros superiores, región de los glúteos), abdominales (originándose en la fascia muscular o en la pared abdominal/torácica) y, más raramente, intraabdominales en el mesenterio o el retroperitoneo. Normalmente se descubren como masas palpables firmes y lisas. Según la localización del tumor, los síntomas pueden incluir dolor, fiebre, incapacidad funcional o pérdida de función del órgano afectado. Los TD pueden aparecer tras una resección quirúrgica, típicamente tras una cesárea. Los TD intraabdominales se observan habitualmente en pacientes con una asociación de poliposis adenomatosa familiar (PAF) o síndrome de Gardner (ver estos términos).
Los TD son el resultado de la proliferación de miofibroblastos bien diferenciados. El mecanismo etiopatogénico exacto aún se desconoce, pero parece tener un origen multifactorial en el que estarían implicados factores genéticos y hormonales. En cerca del 85 % de los casos esporádicos se han encontrado mutaciones somáticas en el gen CTNNB1 (3q21) que codifica la beta-catenina. En casos con PAF, los TD se han asociado a mutaciones en el gen supresor de tumores APC (5q21-q22) que codifica la proteína de la poliposis adenomatosa del colon.
El diagnóstico inicial se basa en técnicas de imagen (tomografía computarizada y resonancia magnética) que pongan de manifiesto la presencia de una masa infiltrante en crecimiento. Este diagnóstico se confirma mediante una biopsia del tumor que muestra colágeno abundante rodeando las células fusiformes elongadas con núcleos pequeños y regulares y citoplasma claro. El examen inmunohistológico muestra la expresión de los marcadores musculares (actina, desmina, vimentina) y la ausencia de CD34. Adicionalmente, el diagnóstico se puede confirmar mediante la detección de mutaciones en CTNNB1.
El diagnóstico diferencial es amplio y va desde el fibrosarcoma por un lado hasta los procesos miofibroblásticos como la fascitis nodular o incluso las cicatrices hipertróficas y queloidales por el otro. El diagnóstico diferencial de TD intraabdominales incluye tumores estromáticos gastrointestinales, tumores fibrosos solitarios, tumores miofibroblásticos inflamatorios, mesenteritis esclerosante y fibrosis retroperitoneal (ver estos términos).
La mayoría de los casos son esporádicos. Los casos familiares (5-10 %) están asociados a PAF.
La resección quirúrgica completa sigue siendo la base terapéutica de los TD. Para tumores irresecables, aquellos no candidatos a resección quirúrgica con márgenes libres (resección R0) o los acompañados por una pérdida funcional inaceptable, los tratamientos no quirúrgicos comprenden radioterapia, terapia antiestrogénica, agentes antiinflamatorios no esteroideos, quimioterapia (p. e. metotrexato, vinblastina/vinorelbina, doxorubicina liposomal pegilada) y/o inhibidores de la tirosina-cinasa (p. e. imatinib, sorafenib). Los TD tienen una evolución clínica variable y a menudo impredecible, de modo que es recomendable un periodo de espera vigilante en pacientes asintomáticos. Como es frecuente que los TD recidiven, resulta esencial llevar a cabo una estrategia de seguimiento cada 3-6 meses.
Se produce recidiva local en cerca del 70 % de los casos. El pronóstico depende del tipo de tumor. La esperanza de vida es normal para los tumores abdominales y extraabdominales. Sin embargo, es más baja en casos de TD intraabdominales a causa de complicaciones como obstrucción intestinal, hidronefrosis o sepsis. Las resecciones quirúrgicas repetidas conllevan un mayor riesgo de morbilidad.
Revisores expertos
- Pr Bernd KASPER
Última actualización: Septiembre 2013
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=8665&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Fibromatosis-agresiva&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Tumor-desmoide–Fibromatosis-agresiva-&title=Tumor-desmoide–Fibromatosis-agresiva-&search=Disease_Search_Simple
