Sinónimos: Fibrilación ventricular idiopática
SUNDS
Síndrome de muerte súbita nocturna inexplicada
Prevalencia: 1-5 / 10 000
Herencia: Autosómico dominante
o No aplicable
Edad de inicio o aparición: La edad adulta
Resumen
El síndrome de Brugada (BrS) se caracteriza por: elevación del segmento ST en las derivaciones precordiales derechas (V1 a V3), bloqueo completo o incompleto de la rama derecha, y susceptibilidad a una taquicardia ventricular y a una muerte súbita.
El BrS es un trastorno eléctrico sin que existan anomalías cardíacas aparentes.
Como el electrocardiograma (ECG) típico suele ser intermitente y la enfermedad presenta una gran variabilidad geográfica, su prevalencia es difícil de estimar.
En los países orientales la prevalencia es de 1/700-1/800 aproximadamente.
La prevalencia en Europa y Estados Unidos es menor: 1/3.300-1/10.000.
Un análisis de la literatura mundial sugiere una prevalencia del patrón ECG del tipo 1 (diagnóstico) de 1/1.000.
La enfermedad es más frecuente en hombre que en mujeres (con una proporción entre sexos de 8:1) y se manifiesta generalmente durante la tercera o cuarta década de la vida.
El BrS se suele manifestar con síncopes que se producen generalmente en reposo o durante el sueño. En algunos casos, la taquicardia no se resuelve de forma espontánea y puede producir una muerte súbita. Los desencadenantes de la arritmia son: la fiebre, las comidas abundantes o determinados medicamentos (incluyendo antiarrítmicos o antidepresivos). En algunos casos, el trazado ECG no es evidente o no permite el diagnóstico.
En estas situaciones, para confirmar/descartar el diagnóstico, es necesaria la administración de medicamentos antiarrítmicos de clase IC (ajmalina, flecainida).
En general, el BrS afecta a un corazón normal, aunque se han detectado por resonancia magnética nuclear algunos casos con ligeras anomalías estructurales del ventrículo derecho. Se han descrito casos, tanto esporádicos como familiares, con una transmisión autosómica dominante. Hay siete genes implicados: SCN5A, GPD1-L, CACNA1C, CACNB2, SCN1B, KCNE3 y SCN3B.
El diagnóstico se basa en el examen clínico y en el electrocardiograma (incluyendo el test con los medicamentos IC).
El test genético está disponible en algunos laboratorios de investigación. Algunas patologías con las que hay que hacer un diagnóstico diferencial por poder presentar el patrón ECG Brugada característico son: la pericarditis aguda, la distrofia muscular de Duchenne, la miocardiopatía arritmógena de ventrículo derecho, la hipertrofia del ventrículo derecho, el síndrome de repolarización precoz, la isquemia o el infarto de miocardio agudo, la embolia pulmonar, la angina de Prinzmetal, la disección aórtica, el déficit de tiamina, la hipercaliemia, la hipercalcemia y la hipotermia.
El diagnóstico prenatal se ha efectuado en raras ocasiones y no existen estudios al respecto.
El uso de un desfibrilador automático implantable (DAI) es la única opción terapéutica de eficacia probada para la profilaxis primaria y secundaria de la muerte súbita. Por lo tanto, la identificación de los individuos con un riesgo alto es uno de los principales objetivos en la evaluación clínica.
La quinidina puede utilizarse como terapia adyuvante en pacientes con riesgo elevado, y pude reducir el número de casos que requieran el shock por DAI en pacientes con riesgo de recidiva. La mayoría de pacientes se encuentran asintomáticos, entre un 20 y un 30% tienen síncopes y un 8-12% sufren al menos un paro cardiaco (que puede provocar una muerte súbita).
La presencia de un patrón ECG típico espontáneo y tener antecedentes de síncope constituyen factores de riesgo de paro cardiaco y muerte súbita.
Revisores expertos
- Dr Carlo NAPOLITANO
- Pr Silvia PRIORI
Última actualización: Noviembre 2009
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=8022&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Fibrilaci-n-ventricular-idiop-tica&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-Brugada–Fibrilaci-n-ventricular-idiop-tica-&title=S-ndrome-de-Brugada–Fibrilaci-n-ventricular-idiop-tica-&search=Disease_Search_Simple
