Sinónimos: Exónfalos
Prevalencia: 1-5 / 10 000
Herencia: No aplicable
Edad de inicio o aparición: Prenatal
Neonatal
Resumen
El onfalocele es una embriopatía clasificada en el grupo de las celosomias abdominales y caracterizada por una hernia grande de la pared abdominal, centrada en el cordón umbilical, y en la cual, las vísceras exteriores están protegidas por un saco.
La prevalencia se estima alrededor de 1/8.500 nacimientos.
Las malformaciones asociadas afectan casi a 1 de cada 2 pacientes, e incluyen: malformaciones craneofaciales y cardíacas o anomalías cromosómicas (trisomías 13, 18, 21).
El onfalocele se observa en numerosos síndromes polimalformativos, como en el síndrome de Beckwith-Wiedemann (ver este término). El tamaño de la abertura abdominal varía desde una simple hernia del cordón, que contiene algunas asas intestinales, a onfaloceles gigantes dónde sobresale una gran parte del hígado.
El onfalocele se debe al cierre defectuoso de la pared abdominal en un embrión de menos de 9 semanas de gestación, i.e. 11 semanas de amenorrea. El diagnóstico se realiza habitualmente antes del nacimiento mediante ecografía.
El diagnóstico preciso y temprano de las malformaciones asociadas y el manejo del niño puede prepararse con tiempo en unidades especializadas.
El diagnóstico diferencial incluye la gastrosquisis (ver este término).
El manejo es quirúrgico y tiene como objetivo cerrar la pared abdominal y retornar las vísceras protuberantes al abdomen.
El pronóstico del onfalocele aislado – cuando no es gigante – es bueno si puede realizarse una cirugía temprana en buenas condiciones.
Los avances de las técnicas de reanimación y cirugía (mediante prótesis abdominales) han mejorado de forma notable el pronóstico de los onfaloceles gigantes en las últimas tres décadas.
Revisores expertos
- Pr Frédéric BARGY
Última actualización: Enero 2009
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=551&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Ex-nfalos&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Onfalocele–Ex-nfalos-&title=Onfalocele–Ex-nfalos-&search=Disease_Search_Simple
