Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
La estomatocitosis hereditaria con hematíes hiperhidratados (OHSt, en inglés) es un trastorno de la permeabilidad de la membrana de los hematíes a los cationes monovalentes y se caracteriza clínicamente por una anemia hemolítica.
La OHSt es una enfermedad muy rara, con sólo 7 casos descritos por el momento.
Aparece durante el periodo neonatal o durante la infancia con una anemia hemolítica que puede requerir transfusiones de sangre ocasionales. Va acompañada de esplenomegalia o hepatoesplenomegalia.
La evolución de la enfermedad está marcada por las complicaciones habituales de la anemia hemolítica (litiasis biliar) y, de forma sorprendente, por una fuerte tendencia a la sobrecarga de hierro.
La OHSt se transmite como rasgo autosómico dominante pero las mutaciones de novo son bastante comunes. En la mayoría de casos, la OHSt es causada por mutaciones en el gen RHAG (6p21-qter), que codifica para la glicoproteína Rh-asociada que forma parte del complejo.
El diagnóstico se basa en una desviación masiva a la derecha de la curva del gradiente osmótico ektacitométrico que indica una hiperhidratación de los glóbulos rojos y una resistencia osmótica decreciente, junto con un incremento sustancial de escape de cationes monovalentes, en comparación con los controles, y una menor importancia de la función del escape para bajar la temperatura.
Los frotis sanguíneos muestran un elevado porcentaje de estomatocitos bien formados.
Se observa macrocitosis, una concentración de hemoglobina corpuscular media (CHCM) baja y un elevado número de reticulocitos. La electroforesis revela que la proteína de membrana estomatina está ausente o presenta niveles muy bajos.
El diagnóstico diferencial debe incluir la forma más común de estomatocitosis hereditaria, la estomatocitosis hereditaria deshidratada, así como la criohidrocitosis hereditaria con niveles reducidos de estomatina (ver términos).
El tratamiento incluye, cuando es necesario, transfusiones de sangre, junto con el manejo de la litiasis biliar y la sobrecarga de hierro.
La esplenectomía está contraindicada en los pacientes de OHSt puesto que puede inducir complicaciones tromboembólicas venosas. Con un manejo correcto de las complicaciones, el pronóstico es bueno.
Revisores expertos
- Pr Jean DELAUNAY
Última actualización: Octubre 2008
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3656&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Estomatocitosis-hereditaria-con-hemat-es-hiperhidratados&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Estomatocitosis-hereditaria-con-hemat-es-hiperhidratados&title=Estomatocitosis-hereditaria-con-hemat-es-hiperhidratados&search=Disease_Search_Simple
