Sinónimos: –
Prevalencia: 1-5 / 10 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
Resumen
La estenosis aórtica supravalvular (SVAS) se caracteriza por el estrechamiento del lumen de la aorta (cerca de su origen) o de otras arterias (ramas de las arterias pulmonares, arterias coronarias).
Este estrechamiento de la aorta o de las ramas pulmonares puede obstruir el flujo sanguíneo y dar lugar a un soplo cardíaco y a la aparición de hipertrofia ventricular izquierda (en relación con la afectación de la aorta). El estrechamiento es el resultado de un engrosamiento de la pared arterial no relacionado con aterosclerosis.
La incidencia de la SVAS se estima en aproximadamente 1 en 25.000 nacimientos, y la prevalencia media en la población general es de 1 en 7.500.
Las manifestaciones clínicas de la SVAS incluyen la presencia de un soplo sistólico de eyección y, en algunos casos, una disminución de la presión arterial en el brazo izquierdo con respecto al brazo derecho. El electrocardiograma puede mostrar alteraciones en la repolarización ya en reposo y/o signos de isquemia después de una prueba de esfuerzo.
La SVAS está causada por una mutación en el gen de la elastina (ELN), que se encuentra localizado en el cromosoma 7q11.23. En casi todos los casos, las mutaciones en ELN interrumpen la síntesis proteica de elastina, lo que provoca un déficit de su producción.
La enfermedad puede ser esporádica o familiar.
En los casos familiares, la enfermedad se transmite como un rasgo autosómico dominante con penetrancia incompleta y expresividad variable en los miembros de una misma familia.
La SVAS puede ser parte del síndrome de Williams-Beuren (véase este término) por microdeleción de la región 7q11-q23, que incluye a la elastina y muchos otros genes contiguos. El hallazgo de un soplo sistólico puede incitar a un examen cardiológico, que puede mostrar la existencia de una hipertrofia ventricular. El ecocardiograma puede indicar un estrechamiento progresivo en ‘reloj de arena’ de la aorta y/o del lumen de la arteria pulmonar, específicos de la SVAS.
La angiografía por cateterismo retrógrado a través de la arteria femoral permite un diagnóstico más preciso. Sin embargo, este examen puede conllevar un riesgo si la estenosis es significativa, y por lo tanto, en tales casos salvo que sea indispensable, es preferible la realización de un escaner.
La SVAS asociada con el síndrome de Williams-Beuren es idéntica a la SVAS aislada. Sin embargo, el síndrome de Williams-Beuren también se encuentra asociado a un rostro característico, trastornos de la conducta y con hipercalcemia.
En las familias afectadas por la SVAS, la naturaleza progresiva de la enfermedad hace que la identificación de los portadores de la mutación sea importante para el seguimiento.
La ecografía prenatal puede permitir la detección de la estenosis supravalvular aórtica o pulmonar. Se recomienda un seguimiento regular (cada 6 meses en el caso de lactantes y anual en los niños) con el fin de monitorizar la evolución de la estenosis, que puede corregirse mediante cirugía.
La reparación quirúrgica sólo está indicada en aquellos casos de estenosis significativa.
Revisores expertos
- Dr Patrice BOUVAGNET
- Pr Sylvie DI FILIPPO
Última actualización: Febrero 2007
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2859&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Estenosis-supravalvular-a-rtica&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Estenosis-supravalvular-a-rtica&title=Estenosis-supravalvular-a-rtica&search=Disease_Search_Simple
